什么叫多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤是一种恶性浆细胞疾病,其特征为骨髓中浆细胞异常增殖并分泌单克隆免疫球蛋白,可导致骨质破坏、贫血、肾功能损害等症状。
1、定义特征:
多发性骨髓瘤属于血液系统恶性肿瘤,约占血液肿瘤的10%。异常浆细胞在骨髓中克隆性增生,分泌大量单克隆免疫球蛋白M蛋白,同时抑制正常免疫球蛋白生成。典型诊断标准包括骨髓中浆细胞比例≥10%、血清或尿液中检出M蛋白、以及相关器官损害表现。
2、发病机制:
该病可能与遗传易感性、辐射暴露、慢性抗原刺激等因素有关。细胞遗传学异常如13q缺失、t4;14易位等可导致细胞周期调控紊乱。骨髓微环境中IL-6等细胞因子过度分泌,促进浆细胞恶性增殖并产生溶骨性病变。
3、典型症状:
骨骼疼痛是最常见首发症状,多见于脊柱和骨盆,由溶骨性病变引起。贫血表现为乏力、气促,因骨髓造血受抑导致。肾功能损害可见泡沫尿、水肿,与轻链蛋白沉积相关。高钙血症可引发嗜睡、多尿等症状。
4、诊断方法:
血清蛋白电泳和免疫固定电泳可检测M蛋白,骨髓穿刺显示浆细胞比例增高。影像学检查推荐低剂量全身CT或PET-CT,能发现溶骨性病变。荧光原位杂交技术可检测细胞遗传学异常,对预后评估有重要意义。
5、治疗策略:
无症状患者可暂观察,有症状者需系统治疗。蛋白酶体抑制剂硼替佐米、卡非佐米、免疫调节剂来那度胺、泊马度胺是基础用药。自体造血干细胞移植适用于年轻患者。双膦酸盐类药物可延缓骨病进展。
患者需保证每日1500mg钙质和800IU维生素D摄入,进行适度负重运动预防骨质疏松。避免使用非甾体抗炎药以防肾功能恶化,接种肺炎球菌和流感疫苗降低感染风险。治疗期间每周监测血常规,每疗程评估M蛋白水平,每3-6个月复查骨影像。出现新发骨痛或血肌酐升高需及时就诊。
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