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产检基因检查用什么查

发布时间: 2023-11-13 15:32

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产检基因一般是指孕妇做产前遗传病的筛查,通常包括染色体异常的筛查、代谢性疾病的筛查、胎儿染色体异常的筛查等,检查的项目根据孕妇的具体情况不同,会有所差异。

1、染色体异常的筛查:在怀孕早期,孕妇可以通过抽取孕妇的外周血,对血液中游离的胎儿DNA片段进行检测,如果发现胎儿有21-三体综合征、18-三体综合征或13-三体综合征等染色体异常疾病,可进行羊水穿刺或脐血穿刺进行检查;

2、代谢性疾病的筛查:如果孕妇在孕期患有糖尿病、高脂血症等代谢性疾病,可以通过抽血检测孕妇血液中的血糖、血脂水平,并结合孕妇的症状、体征等,对其进行代谢性疾病筛查;

3、胎儿染色体异常的筛查:如果胎儿出现了染色体异常,如21-三体综合征、18-三体综合征或13-三体综合征等疾病,可以通过无创DNA或羊水穿刺进行检查。无创DNA通常是抽取孕妇的静脉血,对母体外周血浆当中游离DNA片段进行检测,并结合孕妇的年龄、孕周、体重以及血常规、尿常规等生化指标,来判断胎儿是否患有染色体疾病。而羊水穿刺是通过超声波指引下,使用穿刺针刺入羊膜腔,抽取羊水进行检测,进一步判断胎儿是否存在染色体异常以及开放性神经管畸形等情况;

4、其他情况:如果孕妇在进行唐氏筛查时,发现胎儿可能存在先天性智力障碍或先天性心脏病等情况,可通过无创DNA或羊水穿刺进行检查,及早发现胎儿是否存在异常情况,并积极进行治疗。

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