产检基因检测是检查胎儿是否有染色体异常或基因缺陷的情况，通常在怀孕15-20周时进行抽血化验，可以筛查出21三体、18三体和13三体综合征，可在医生指导下通过选择无创DNA或羊水穿刺等方式进行诊断。
1、21三体：21三体又称为唐氏综合征，是由于多了一条21号染色体导致的疾病，孕妇血液中有比较多的游离雌三醇，可能会引起胎儿发育异常。在怀孕期间需要进行唐氏筛查，如果检查结果显示高风险，需要进一步做无创DNA或羊水穿刺检查;
2、18三体：18三体也称为爱德华氏综合征，是由于18号染色体多一条而引起，通常在怀孕10周左右抽血化验，如果18三体的核型结果是1：270，就需要做羊水穿刺检查明确诊断;
3、13三体综合征：13三体综合征也是一种染色体异常导致的疾病，如果女性怀孕时年龄在35岁以上，或有不良孕产史、流产史，均可能导致胎儿13三体综合征的发生。有怀孕史的女性要进行23染色体微缺失检查，如果确定为13三体综合征，建议在医生指导下终止妊娠;
4、其他基因：包括地中海贫血、苯丙酮尿症等，如地中海贫血是由于13号染色体多一条引起，可以通过基因检测进一步明确诊断。如果是苯丙酮尿症，属于先天性疾病，新生儿出生后可能会出现发育异常，智力低下，表现为眼睑下垂、毛发颜色浅等，因此建议新生儿出生后进行智力检查。
