产检基因检测，通常需要抽取孕妇的静脉血，通过基因检测查看胎儿是否存在染色体异常、单基因遗传病等情况。基因检测是通过对父母的血液进行检测，或对胎儿的染色体和基因进行检测，因此需空腹检查。
1、样本采集：孕妇需空腹采集静脉血2-3mL，提取孕妇静脉血中的胎儿DNA片段，该过程称为采血，目的是取得胎儿的静脉血，对其进行检测;
2、取样：取样时通常孕妇需躺在采血台上，在B超监测下，按静脉血管走向和穿刺点进行多点穿刺，取得胎儿的羊水、脐带血和血液，随后应用生化分析仪进行分析，判断胎儿是否存在染色体的异常或单基因遗传病;
3、染色体核型分析：在羊水穿刺检查明确诊断后，若确定胎儿存在染色体的异常或单基因遗传病，通常需要进行染色体核型分析。在羊水穿刺检查的同时，还可进行脐带血穿刺检查，以明确诊断胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体异常的疾病;
4、基因检测：在孕中期时，一般可通过外周血胎儿细胞游离DNA片段进行检测，此时需孕妇空腹抽取外周血，对胎儿细胞进行染色体核型分析，以明确胎儿是否存在染色体的异常或单基因遗传病。
产检基因检测还可通过羊水穿刺或脐带血穿刺进行检测。无论是采取哪种方式，通常应在妊娠12周后进行检测，以免孕早期胎儿发育不稳定，无法明确胎儿是否存在异常。
