产检基因筛查，通常指孕期的母系筛查，主要包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等筛查。基因筛查是通过抽取孕妇的静脉血，对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段，进行测序，并将其打进计算机中，根据其所检测出的结果，对胎儿染色体异常进行判断的一种方法。
1、21-三体综合征：即唐氏综合征，是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，其次为18-三体综合征，该疾病可导致胎儿出现智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、生长发育畸形等情况;
2、18-三体综合征：即爱德华氏综合征，又称为18-三体综合征，是由于18号染色体异常导致的一种人体只有的染色体异常疾病，胎儿一般会出现枕部向前突出、眼球突出、唇裂、腭裂等症状;
3、13-三体综合征：即帕陶氏综合征，是由于13号染色体异常导致的最常见的染色体病，也是人类唯一可以检测到的染色体病。该疾病与散发性小头畸形高度相关，会导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓、语言障碍、面部发育异常、小头畸形等症状;
4、其他疾病：如地中海贫血、苯丙酮尿症等，都属于先天遗传性疾病，孕妇可通过基因筛查，了解有无相关基因异常，以便于优生优育。
建议孕妇在产检时做好心理准备，避免产生恐惧心理，不利于胎儿的健康成长。孕妇要积极配合医生进行产检，若出现异常情况，应积极配合医生进行治疗。
