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产检基因筛查检查什么

发布时间: 2023-11-14 06:01

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产检基因筛查,通常指孕期的母系筛查,主要包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等筛查。基因筛查是通过抽取孕妇的静脉血,对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段,进行测序,并将其打进计算机中,根据其所检测出的结果,对胎儿染色体异常进行判断的一种方法。

1、21-三体综合征:即唐氏综合征,是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病,其次为18-三体综合征,该疾病可导致胎儿出现智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、生长发育畸形等情况;

2、18-三体综合征:即爱德华氏综合征,又称为18-三体综合征,是由于18号染色体异常导致的一种人体只有的染色体异常疾病,胎儿一般会出现枕部向前突出、眼球突出、唇裂、腭裂等症状;

3、13-三体综合征:即帕陶氏综合征,是由于13号染色体异常导致的最常见的染色体病,也是人类唯一可以检测到的染色体病。该疾病与散发性小头畸形高度相关,会导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓、语言障碍、面部发育异常、小头畸形等症状;

4、其他疾病:如地中海贫血、苯丙酮尿症等,都属于先天遗传性疾病,孕妇可通过基因筛查,了解有无相关基因异常,以便于优生优育。

建议孕妇在产检时做好心理准备,避免产生恐惧心理,不利于胎儿的健康成长。孕妇要积极配合医生进行产检,若出现异常情况,应积极配合医生进行治疗。

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