基因检测是通过血液、体液等对基因进行检测，可能是因夫妻双方家族中有遗传性疾病，胎儿患有遗传性疾病的基因，或者是经常接触化学物质、放射性物质等，导致基因突变，从而遗传给胎儿。产检基因检测提示中风险，需要进一步做羊水穿刺或无创DNA检测，如果这两项检查都提示胎儿患有遗传性疾病的风险较高，需要做终止妊娠的准备。
1、羊水穿刺：羊水穿刺是通过取羊水标本，对其中的胎儿细胞进行染色体核型、染色体微缺失微重复综合征、开放性神经管畸形等染色体异常性疾病的诊断。如果这两项检查结果都提示高风险，需要进一步做羊水穿刺检查确诊。如果羊水穿刺检查结果也提示高风险，则基本可以确诊胎儿患有遗传性疾病;
2、无创DNA检测：无创DNA通常是抽取孕妇的静脉血，对其中的胎儿游离DNA片段进行检测，根据胎儿的游离DNA片段是否有序列，判断胎儿是否患有18三体、21三体、13三体以及18-三体综合征等染色体异常性疾病。如果无创DNA检查结果提示中风险，一般说明胎儿患有遗传性疾病的风险较高，建议做羊水穿刺检查进一步确诊;
3、终止妊娠：如果产检基因检查提示中风险，且羊水穿刺检查结果和孕妇的年龄都大于35岁，建议做终止妊娠，因为35岁属于高龄产妇，容易出现胎儿畸形、胚胎停育等情况;
4、出生后注意：高龄产妇容易出现妊娠期高血压、糖尿病等疾病，在做完无创DNA检测和羊水穿刺检查明确诊断后，如果这两项检查结果都提示高风险，在怀孕期间要注意控制好血压、血糖，以免影响胎儿的生长发育。
