基因检测是通过血液、体液等对基因进行检测,可能是因夫妻双方家族中有遗传性疾病,胎儿患有遗传性疾病的基因,或者是经常接触化学物质、放射性物质等,导致基因突变,从而遗传给胎儿。产检基因检测提示中风险,需要进一步做羊水穿刺或无创DNA检测,如果这两项检查都提示胎儿患有遗传性疾病的风险较高,需要做终止妊娠的准备。
1、羊水穿刺:羊水穿刺是通过取羊水标本,对其中的胎儿细胞进行染色体核型、染色体微缺失微重复综合征、开放性神经管畸形等染色体异常性疾病的诊断。如果这两项检查结果都提示高风险,需要进一步做羊水穿刺检查确诊。如果羊水穿刺检查结果也提示高风险,则基本可以确诊胎儿患有遗传性疾病;
2、无创DNA检测:无创DNA通常是抽取孕妇的静脉血,对其中的胎儿游离DNA片段进行检测,根据胎儿的游离DNA片段是否有序列,判断胎儿是否患有18三体、21三体、13三体以及18-三体综合征等染色体异常性疾病。如果无创DNA检查结果提示中风险,一般说明胎儿患有遗传性疾病的风险较高,建议做羊水穿刺检查进一步确诊;
3、终止妊娠:如果产检基因检查提示中风险,且羊水穿刺检查结果和孕妇的年龄都大于35岁,建议做终止妊娠,因为35岁属于高龄产妇,容易出现胎儿畸形、胚胎停育等情况;
4、出生后注意:高龄产妇容易出现妊娠期高血压、糖尿病等疾病,在做完无创DNA检测和羊水穿刺检查明确诊断后,如果这两项检查结果都提示高风险,在怀孕期间要注意控制好血压、血糖,以免影响胎儿的生长发育。
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