产检基因检测是指对遗传性疾病进行产前诊断的一种方法,通常包括染色体核型分析、染色体微缺失、微重复、单基因遗传病、胎儿染色体异常等。产检基因检测低风险,说明孕妇进行产前诊断的意愿不强,胎儿有一定概率能够通过产前基因检测出来。常见的胎儿染色体异常,包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。
1、21-三体综合征:即唐氏综合征筛查,属于孕期比较常见的染色体异常疾病,唐氏综合征筛查结果一般都是高风险,低风险的意思是孕妇进行产前诊断的意愿不强,可以考虑进行无创DNA或者羊水诊断;
2、18-三体综合征:属于胎儿严重染色体异常,通常表现为胎儿宫内流产或者胎死宫内,一般情况下没有良好的治疗方法,建议孕妇直接终止妊娠;
3、13-三体综合征:13-三体综合征也属于胎儿严重染色体异常,但是发病率比较低,如果确诊建议终止妊娠;
4、其他:如胎儿的心脏发育异常、胎儿免疫性水肿等,都可能在孕期通过基因检测筛查出来。
对于产检基因检测低风险的孕妇,需要进一步进行羊水穿刺检查进行产前诊断。无创DNA指无创性的胎儿染色体检查,对于高危风险或者低危风险的孕妇都可以选择无创DNA检查。羊水穿刺检查则属于有创性的检查,在羊水穿刺检查中可能会引起流产或者宫内感染,因此不建议孕妇选择羊水穿刺检查。对于产检基因检测低风险的孕妇,一般情况下可以正常妊娠,但在妊娠期间需要按时进行产检,还要注意做好胎儿的畸形筛查。
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