产检基因检测是在孕期对胎儿遗传性疾病进行诊断的一种方法，通常在怀孕12周以后进行，可以通过基因检测的方法，对高危妊娠进行相关基因检测，主要包括父母的基因、染色体，以及与妊娠有关的基因，如SARA基因、MOMS基因、扑克伊曼-唐氏综合征基因、G6PD酶等。
1、父母的基因：父母的基因是最重要的产前诊断因素，父母双方如果都携带导致疾病的基因，则胎儿患有疾病的几率会比较高;
2、染色体：胎儿的染色体是遗传物质的主要载体，如果染色体出现异常，就会导致胎儿出现遗传性疾病;
3、与妊娠有关的基因：妊娠期间如果母体出现病毒感染，或者接触放射线、大量服用药物等，就可能会导致胎儿畸形，或者胎儿发育异常。此类基因可以在妊娠早期进行检测;
4、SARA基因：是一种关键的炎症分子，如果孕妇感染SARA基因，则可能会引起胎儿心脏传导阻滞、脑积水等情况;
5、MOMS基因：如果孕妇本身患有心脏病、癫痫等疾病，则MOMS基因可能会导致胎儿出现相应疾病;
6、G6PD酶：如果孕妇本身缺乏这种酶，就可能会出现溶血的情况，严重时还可能会造成胎儿死亡。
除上述基因检测外，产检基因检测还包括地中海贫血的筛查，因为地中海贫血是遗传性溶血性贫血，其发病率和严重程度均呈上升趋势，因此地中海贫血筛查也很重要。对于高危妊娠的孕妇来说，建议在17-20周时进行脐血或羊水染色体的检查，以排除21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常的疾病。
