先天性梅毒的临床表现主要有皮肤黏膜损害、骨骼异常、肝脾肿大、神经系统症状及眼部病变。先天性梅毒是母体梅毒螺旋体通过胎盘感染胎儿引起的疾病，可分为早期和晚期两种类型。
患儿可出现多种皮肤黏膜损害，早期表现为梅毒性天疱疮，手掌和足底出现铜红色斑丘疹，伴有脱屑。口周及肛周可见放射状裂纹，愈合后形成特征性放射状瘢痕。晚期可能出现结节性梅毒疹或树胶肿，皮肤损害具有破坏性。
骨骼系统受累表现为骨软骨炎、骨膜炎和骨髓炎。特征性表现为"军刀状胫骨"，即胫骨前缘呈弓形弯曲。X线检查可见干骺端增宽、骨质疏松和骨膜反应。患儿常因疼痛而拒绝活动肢体，出现假性瘫痪表现。
肝脏和脾脏常明显肿大，质地较硬。肝功能检查可见转氨酶升高和黄疸。脾功能亢进可导致血小板减少，出现出血倾向。部分患儿可发展为肝硬化，伴有腹水和门静脉高压。
神经系统受累表现为脑膜炎、脑积水和颅神经麻痹。患儿可出现惊厥、嗜睡、前囟隆起等颅内压增高表现。晚期可出现智力发育迟缓、听力丧失和视神经萎缩。脑脊液检查可见细胞数增多和蛋白含量升高。
眼部表现包括间质性角膜炎、虹膜睫状体炎和脉络膜视网膜炎。间质性角膜炎是晚期先天性梅毒的特征性表现，表现为角膜混浊和新生血管形成。严重者可导致视力下降甚至失明。
先天性梅毒患儿需要长期随访观察，定期进行血清学检测和器官功能评估。提倡母乳喂养，保证充足营养摄入，促进生长发育。避免剧烈运动以防病理性骨折，注意皮肤清洁防止继发感染。家长应学习疾病相关知识，配合医生完成规范治疗，定期复查血清学指标。生活环境保持通风干燥，减少交叉感染机会。发现任何异常症状应及时就医，不可延误治疗时机。
