产检基因检测杂合性缺失，指的是孕妇血液内有遗传性疾病的基因，但是外周血染色体没有表现出来，主要包括慢性粒细胞白血病、丙型病毒性肝炎、先天性聋哑、小儿麻痹等疾病。
1、慢性粒细胞白血病：由于骨髓中大量增殖，白血病细胞大量分泌白血病素，同时抑制骨髓正常造血，导致外周血白细胞、红细胞等减少，出现产检基因检测杂合性缺失的情况，需要进行骨髓穿刺检查确诊。治疗上，常用酪氨酸激酶、干扰素等药物进行靶向治疗，或进行异基因造血干细胞移植术;
2、丙型病毒性肝炎：由于机体感染丙型肝炎病毒导致病毒性肝炎，肝细胞受损后导致丙型病毒性肝炎的发生，出现产检基因检测杂合性缺失的情况，通过病毒抗体、丙型肝炎病毒RNA等检测确诊。可遵医嘱使用索磷布韦维帕他韦片、还原型谷胱甘肽等药物进行治疗;
3、先天性聋哑：因为母体妊娠早期感染了乙肝病毒，引起了胎儿的肝脏发育异常，出生后可能会导致先天性聋哑，也可引起产检基因检测杂合性缺失。先天性聋哑目前尚无有效治疗方法，应在出生后进行听力矫正和辅助性康复训练;
4、小儿麻痹：因为感染脊髓灰质炎病毒引起的急性传染病，也称小儿麻痹。患者发病前3周会出现发热、咽痛、腹泻等症状，并侵犯中枢神经系统，但并不会进入血液循环中，造成外周血白细胞减少，也可出现产检基因检测杂合性缺失的情况。患者可遵医嘱使用营养神经药物，如维生素B12、甲钴胺等，进行对症治疗。
