产检基因检测是指在孕期对胎儿遗传性疾病进行诊断的一种检测方法，通常包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。但基因检测不仅包括基因，还包括蛋白质检测、结构基因检测、二代测序检测，因此结果也会有所不同。
1、21-三体综合征：即唐氏综合征，是由于多了一条21号染色体导致的疾病，孕妇一般都会出现智力低下、生长发育迟缓、面容异常、小头畸形等情况。进行产检基因检测，可明确胎儿是否为21-三体综合征，并可根据结果进一步检查是否需进行引产;
2、18-三体综合征：即爱德华氏综合征，又称为唐氏综合征，是由于18号染色体异常导致，通常可表现为智力障碍、发育迟缓、脸特别可爱、鼻梁低平、眼裂小、眼球小、脖子短等情况。进行产检基因检测，可明确是否为18-三体综合征，并可进一步检查是否需进行引产;
3、13-三体综合征：即帕陶氏综合征，是由于13号染色体异常导致，通常表现为智力障碍、发育迟缓、特殊面容、小头畸形等情况。进行产检基因检测，可明确13号染色体是否异常，并可进一步检查是否需进行引产;
4、其他：如地中海贫血、先天性耳聋等疾病，都属于先天性遗传性疾病，通常都会导致身体残疾。进行产检基因检测，可明确是否为此类疾病，并可根据具体情况制定相关措施。
建议孕妇定期进行孕检，除此之外，在日常生活中要避免接触有害物质，在孕早期时，可服用叶酸片，以避免胎儿出现畸形。
