新生儿肾上腺皮质增生症状
用手机扫描二维码 在手机上继续观看
新生儿肾上腺皮质增生症主要表现为呕吐、脱
2025-05-14 10:58 阅读：4.63万
新生儿肾上腺皮质增生症主要表现为呕吐、脱水、电解质紊乱、外生殖器异常及皮肤色素沉着。该病主要由21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏、17α-羟化酶缺乏及胆固醇侧链裂解酶缺乏等酶缺陷引起。
1、呕吐脱水：
21-羟化酶缺乏导致盐皮质激素合成不足，引起低钠高钾血症。患儿出现频繁呕吐、喂养困难及体重下降，严重时可发生循环衰竭。需立即静脉补充生理盐水和氢化可的松，纠正水电解质失衡。
2、外生殖器异常：
女性患儿因雄激素过量可出现阴蒂肥大、阴唇融合等男性化表现，男性患儿可能表现为阴茎增大。这与21-羟化酶缺乏导致的雄激素合成过多有关，需通过糖皮质激素替代治疗抑制促肾上腺皮质激素过度分泌。
3、皮肤色素沉着：
促肾上腺皮质激素代偿性增高刺激黑色素细胞，导致皮肤皱褶处出现明显色素沉着。常见于乳晕、外阴等部位，随着激素替代治疗的开展，色素沉着可逐渐减轻。
4、生长发育障碍：
未经治疗的患儿因慢性肾上腺皮质功能不全，易出现生长迟缓、骨龄落后。长期糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗可改善生长发育，需定期监测身高体重及骨龄变化。
5、高血压危象：
11β-羟化酶缺乏患儿由于脱氧皮质酮蓄积，可能引发严重高血压甚至心力衰竭。需紧急降压处理并启动氢化可的松治疗，血压稳定后调整为维持剂量。
新生儿期确诊后需终身规范使用糖皮质激素替代治疗，定期复查17-羟孕酮、睾酮等激素水平。喂养时注意补充适量食盐，避免剧烈运动或感染等应激情况。家长应掌握急性肾上腺危象的识别方法，随身携带应急氢化可的松注射液。每年进行骨密度、生长发育及性发育评估，及时调整治疗方案。对于女性患儿的外生殖器畸形，可在1-2岁时考虑整形手术修复。
分享到微信朋友圈
×打开微信，点击底部的“发现”，
使用“扫一扫”即可将网页分享至朋友圈。
推荐阅读
相关文章
专业医生团队提供
免费就医指导
