新生儿遗传性疾病筛查，即G6PD酶活性检测。如果检查结果为阴性，则提示正常。
1、意义：G6PD是红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶的一种同工酶，在人体内广泛存在，并且参与体内多种物质代谢和能量转换过程。当新生儿患有某些先天性的溶血病时，如蚕豆病等，会导致体内的G6PD缺乏或异常降低的情况发生；
2、表现：通常情况下，新生儿在出生后48小时左右进行G6PD酶活性检测，若结果显示阳性则表示患儿可能存在上述疾病的可能；而如果是阴性，则一般无需担心，多考虑与孕妇营养不良等因素有关，建议定期复查即可。部分新生儿由于基因突变导致该指标出现假阳性的现象，此时需结合其他辅助检查进一步明确诊断；
,3、注意事项：对于此类人群而言，日常生活中应注意避免食用蚕豆以及含有维生素C的食物，以免诱发急性血管内溶血反应的发生。同时还需要注意保持规律作息，保证充足的睡眠时间，有助于机体恢复健康状态。另外，还应遵医嘱按时按量服用药物治疗，不可自行随意停药或者更改剂量，以防影响病情康复。
