新生儿遗传病筛查项目有哪些

新生儿遗传病筛查的项目主要包括甲状腺功能、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。如果出现异常的情况，建议家长及时带新生儿到医院进行检查，并积极配合医生治疗。

一、甲状腺功能

1.甲状腺功能亢进：通常是指体内甲状腺激素分泌过多引起的内分泌疾病，可能会出现心慌、手抖等症状。可以遵医嘱服用甲巯咪唑片、丙硫氧嘧啶片等药物进行治疗。

2.甲状腺功能减退：通常是自身免疫性疾病造成的，会出现体重增加、怕冷等症状。可遵医嘱使用左甲状腺素钠片、阿法骨化醇软胶囊等药物进行改善。

二、苯丙酮尿症

是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于基因突变导致酶活性降低或完全缺乏所引起的一种代谢缺陷性疾病。患儿一般会表现为智力低下、生长发育迟缓等情况。可以在医生指导下使用卡马西平片、氯巴占片等药物进行缓解。

三、先天性肾上腺皮质增生症

属于一种常见的遗传性疾病，可能是父母双方存在染色体异常等原因造成的。患儿一般会表现为恶心呕吐、食欲不振等症状。可以通过糖皮质激素类药物进行治疗，比如氢化可的松注射液、醋酸泼尼松龙注射液等。

除此之外，还包括先天性耳聋、先天性心脏病等。在日常生活中要注意合理饮食，适当吃富含优质蛋白的食物，能够补充身体所需要的营养物质。同时还要注意作息规律，保证足够的睡眠时间，避免长期熬夜。