您的位置: 复禾健康百科 > 生殖健康 > 孕产母婴 > 正文

新生儿筛查36种遗传病是什么

发布时间: 2023-11-15 07:02

用手机扫描二维码在手机上继续观看

手机查看

新生儿筛查36种遗传病包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、枫糖尿病等。建议家长及时带患儿到医院就诊,在医生指导下进行相应治疗。

一、常见疾病

1.先天性甲状腺功能减低症:由于体内缺乏甲状腺激素,导致机体代谢活动低下和全身组织器官发育障碍而引起的一种内分泌疾病;

2.苯丙酮尿症:是由于肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使酪氨酸转化为苯丙氨酸的过程受阻,从而造成苯丙氨酸在血液中的浓度增高,以及尿液中有较多的苯丙酸排出的现象;

3.枫糖尿病:是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要是因为患者身体内缺少一种叫己糖激酶的物质,不能将葡萄糖转化成肝糖原储存起来,从而使血糖升高,并且还会损害神经系统。

二、其他疾病

除上述几种常见的遗传病外,还包括黏多糖病Ⅰ型、黏多糖病ⅣA型、糖原累积病I型、糖原累积病Ⅱ型、糖原累积病Ⅲ型、糖原累积病Ⅵ型、糖原累积病Ⅷ型、糖原累积病X型、肾上腺脑白质营养不良、尼曼匹克病C型、戈谢病、法布里病、高雪氏病、铜代谢异常疾病、维生素E缺陷症、半乳糖血症、粘多糖贮积症B型、软骨发育不全综合征、先天性耳聋-肾发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征等。

如果怀疑存在以上遗传病,可以前往医院儿科或新生儿科就诊,通过基因检测明确诊断后遵医嘱积极治疗。日常生活中要注意合理喂养,避免出现营养不良的情况。

看病要趁早,不等待 不排队,全国知名专家 在线挂号
扫描左侧二维码,关注微信号:复禾健康,求医更省时更省心

相关推荐

最新发布

新生儿遗传病筛查项目有哪些
新生儿遗传病筛查项目有哪些
新生儿遗传病筛查的项目主要包括甲状腺功能、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。如果出现异常的情况,建议家长及时带新生儿到医院进行检查,并积极配合医生治疗。一、甲状腺功能1.甲状腺功能亢进:通常是指体...[详细]
2023-11-14 12:40
孕前能做遗传病筛查吗
孕前能做遗传病筛查吗
孕前是否可以进行遗传病筛查需要根据具体情况判断。如果夫妻双方或一方有明确的家族遗传性疾病,则不建议在怀孕之前进行遗传病筛查。一、可以做的情况1.地中海贫血:若夫妻双方或其中一方患有地中海贫血,在怀孕期间可能会导致胎儿出现严重的溶血性贫...[详细]
2023-11-13 05:24
新生儿筛查阳性正常吗
新生儿筛查阳性正常吗
新生儿筛查是一种常规检查,用于早期发现和诊断一些遗传性疾病。如果一个新生儿在出生后的几天内进行的筛查结果为阳性,则这并不一定意味着存在问题或异常。需要了解的是,新生儿筛查只是一项初步筛查,并不能确诊任何疾病。它只能提示可能存在某些基因...[详细]
2023-11-14 08:47
产检病毒筛查是什么
产检病毒筛查是什么
产检病毒筛查,通常指的是在孕早期进行的TORCH筛查,包括风疹病毒、弓形虫病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒及其他病毒等。通过对孕妇血液中的一些指标进行检测,来判断胎儿是否存在宫内感染、发育异常等情况。1、风疹病毒:常通过血清抗体的检测来...[详细]
2023-11-14 08:50
新生儿地贫筛查β地贫阳性异常是什么意思
新生儿地贫筛查β地贫阳性异常是什么意思
新生儿的地中海贫血筛查,主要是通过抽取孕妇外周血进行检查。如果出现地中海贫血筛查结果为β型地贫阳性的现象,则提示胎儿存在患有重型或中间型地中海贫血的可能性。1、原因:地中海贫血是一种遗传性疾病,在临床上分为α和β两种类型,其中以β地中...[详细]
2023-11-16 05:30
畸形精子筛查是什么原因
畸形精子筛查是什么原因
畸形精子筛查是指对精液中的精子进行形态学检查,判断精子的正常形态是否在4%以上。如果低于4%,说明存在畸形精子症,可能与不良生活习惯、生殖系统感染、精索静脉曲张、内分泌异常等因素有关。1、不良生活习惯:如果男性长期吸烟、酗酒,或者经常...[详细]
2023-11-16 14:21
宫颈癌筛查IC是什么意思
宫颈癌筛查IC是什么意思
宫颈癌筛查IC通常是指宫颈细胞学的一种分类系统,用于评估宫颈细胞学标本的异常程度。宫颈癌筛查是一种在早期发现宫颈癌和其前期病变的方法,通过检查宫颈细胞学标本,可以评估细胞的形态和结构是否正常,以便及早发现潜在的异常情况。在宫颈细胞学中...[详细]
2023-11-16 14:19
产检筛查要检查哪些
产检筛查要检查哪些
产前检查一般包括常规检查、特殊检查等。孕妇在怀孕期间需要定期到医院进行产前检查,能够了解胎儿的生长发育情况。一、常规检查1.身高和体重:通过测量孕妇的身高和体重来判断是否属于正常范围,并且还要计算出标准体重。2.B超检查:B超检查可以...[详细]
2023-11-16 05:58
如何筛查糖尿病
如何筛查糖尿病
糖尿病的筛查方法较多,主要包括血糖检测、口服葡萄糖耐量试验、胰岛功能检查等。如果确诊为糖尿病后需要及时治疗,并且加强日常护理。一、筛查1.血糖检测:空腹血糖是诊断糖尿病的重要指标之一,正常人的空腹血糖值在3.9-6.0mmol/L之间...[详细]
2023-11-16 16:49
婴儿筛查hpv的方式
婴儿筛查hpv的方式
婴儿筛查HPV的方式主要包括体格检查、实验室检查等,如果怀疑婴儿感染了HPV,建议及时到医院就诊,在医生的指导下进行治疗。1、体格检查:HPV一般指人乳头瘤病毒,是一种球形DNA病毒,能引起人体皮肤黏膜的鳞状上皮增殖。如果婴儿感染了H...[详细]
2023-11-16 11:20
孕妇喝绿豆汤好吗 建议寒性体质少喝
孕妇喝绿豆汤好吗 建议寒性体质少喝
炎热的夏天里,大家都想喝点绿豆汤来解解暑,但是由于怀孕更加容易出汗和感觉到热的孕妇来说,更是想喝点绿豆汤,那孕妇能喝绿豆汤吗?孕妇可以吃绿豆吗。其实孕妇是可以适当的喝一些绿豆汤,也是可以吃一些绿豆的。夏天喝绿豆汤、豆浆很好。孕妇饮食不...[详细]
2025-04-13 11:40
什么药可以修复海绵体?
什么药可以修复海绵体?
目前在生活当中,有一些男人都养成了不太好的生活习惯,尤其是自慰,对于身体的危害还是很大的。尤其一些没有经验的年轻男士,可能在自慰过程中会尝试一些新奇的方法,已达到足够的刺激。结果呢?最后就会导致自己的阴茎受损,海绵体受损。那么,什么药...[详细]
2025-04-13 09:47
月经失调的四大“凶手”
月经失调的四大“凶手”
正常来潮是成熟女性身体健康的重要标志。许多妇女发生月经失调后,只是从子宫发育不全、急慢性盆腔炎、子宫肌瘤等妇科疾病去考虑,而忽视了在子宫之外去找原因。岂不知,许多不良习惯因素也可能导致月经失调。1、情绪异常长期的精神压抑、生闷气或遭受...[详细]
2025-04-13 07:54
卵巢囊肿前期四种症状
卵巢囊肿前期四种症状
卵巢囊肿早期并没有明显的临床表现,患者往往是因其他病就医,在进行妇科检查时才被发现。以后随着肿瘤的生长,患者才有所感觉,其症状因囊肿的性质、大小、发展、有无并发症而不同。专家提醒:如果女性朋友有以下四种症状,说明可能患上卵巢囊肿了,要...[详细]
2025-04-13 06:01
您可知道前列腺增生的危害性
您可知道前列腺增生的危害性
前列腺增生症可能导致肾脏损害甚至尿毒症。这是由于增生的前列腺压迫尿道,膀胱需要用力收缩,才能克服阻力将尿液排出体外。久而久之,膀胱肌肉会变得肥厚。前列腺增生症还有哪些危害到性健康呢?那么前列腺增生有哪些危害呢?专家给出如下介绍:1、由...[详细]
2025-04-12 22:59
为什么孕妇也要预防骨质疏松
为什么孕妇也要预防骨质疏松
骨质疏松看作为老年人必须的有的基本,很多老年人都会出现这种疾病,但是孕妇也会出现骨质疏松的现象,其实这主要是因为女性在妊娠期容易发生骨量的流失,最明显的症状就是个头变矮。骨质疏松已经不再局限于老年人了、青年、绝经后的妇女,孕妇都是常见...[详细]
2025-04-12 21:06
导致急性乳腺炎的诱因是什么
导致急性乳腺炎的诱因是什么
急性乳腺炎是乳房疾病常见的一种,大多数发生在产后哺乳的妇女,尤以初产妇多见,一般来讲,急性乳腺炎病程较短,但若治疗不当,也会使病程迁延,甚至可并发全身性化脓性感染。那么,导致急性乳腺炎的原因有哪些?急性乳腺炎在开始时,患侧乳房胀满、疼...[详细]
2025-04-12 19:13
哪些症状可能是卵巢癌?
哪些症状可能是卵巢癌?
在所有的妇科癌症中,卵巢癌是女性身体健康的第三大杀手。而且因为深在盆腔的缘故,所以在最初的阶段,卵巢癌是基本没有什么特殊症状的,等到表现出来时也已经错过了最佳的治疗时期。所以,中年女性一旦出现下列症状应当警惕卵巢癌,要及早去医院进行相...[详细]
2025-04-12 17:20
药物卫生巾真的能预防阴道疾病吗
药物卫生巾真的能预防阴道疾病吗
现在很多卫生巾品牌都推出药物型卫生巾,一打开就浓浓的中药味道,号称能消灭细菌、预防疾病,那么小小的一片卫生巾是否具有阴道保健的功效呢?阴道怎么保健呢?药物卫生巾并非人人都适用当超薄、护翼、干爽的概念已经不再新鲜的时候,药物卫生巾成了主...[详细]
2025-04-12 15:27
运动时喝含有咖啡因的可乐容易导致脱水
运动时喝含有咖啡因的可乐容易导致脱水
夏天人们喜欢喝冰镇可乐,觉得能解暑止渴。因此在去运动时,总会备瓶可乐。其实喝含有咖啡因的可乐、冰红茶和咖啡等饮料不但不能解渴,反而容易导致身体脱水。这是因为咖啡因有一定的利尿和脱水作用,运动后身体本来就会出大量汗,丢失大量电解质,如果...[详细]
2025-04-12 13:33