您的位置: 复禾健康百科 > 生殖健康 > 孕产母婴 > 正文

新生儿筛查36种遗传病是什么

发布时间: 2023-11-15 07:02

用手机扫描二维码在手机上继续观看

手机查看

新生儿筛查36种遗传病包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、枫糖尿病等。建议家长及时带患儿到医院就诊,在医生指导下进行相应治疗。

一、常见疾病

1.先天性甲状腺功能减低症:由于体内缺乏甲状腺激素,导致机体代谢活动低下和全身组织器官发育障碍而引起的一种内分泌疾病;

2.苯丙酮尿症:是由于肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使酪氨酸转化为苯丙氨酸的过程受阻,从而造成苯丙氨酸在血液中的浓度增高,以及尿液中有较多的苯丙酸排出的现象;

3.枫糖尿病:是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要是因为患者身体内缺少一种叫己糖激酶的物质,不能将葡萄糖转化成肝糖原储存起来,从而使血糖升高,并且还会损害神经系统。

二、其他疾病

除上述几种常见的遗传病外,还包括黏多糖病Ⅰ型、黏多糖病ⅣA型、糖原累积病I型、糖原累积病Ⅱ型、糖原累积病Ⅲ型、糖原累积病Ⅵ型、糖原累积病Ⅷ型、糖原累积病X型、肾上腺脑白质营养不良、尼曼匹克病C型、戈谢病、法布里病、高雪氏病、铜代谢异常疾病、维生素E缺陷症、半乳糖血症、粘多糖贮积症B型、软骨发育不全综合征、先天性耳聋-肾发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征等。

如果怀疑存在以上遗传病,可以前往医院儿科或新生儿科就诊,通过基因检测明确诊断后遵医嘱积极治疗。日常生活中要注意合理喂养,避免出现营养不良的情况。

免责声明:本页面信息为第三方发布或内容转载,仅出于信息传递目的,其作者观点、内容描述及原创度、真实性、完整性、时效性本平台不作任何保证或承诺,涉及用药、治疗等问题需谨遵医嘱!请读者仅作参考,并自行核实相关内容。如有作品内容、知识产权或其它问题,请发邮件至suggest@fh21.com及时联系我们处理!
看病要趁早,不等待 不排队,全国知名专家 在线挂号
扫描左侧二维码,关注微信号:复禾健康,求医更省时更省心

相关推荐

最新发布

新生儿遗传病筛查项目有哪些
新生儿遗传病筛查项目有哪些
新生儿遗传病筛查的项目主要包括甲状腺功能、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。如果出现异常的情况,建议家长及时带新生儿到医院进行检查,并积极配合医生治疗。一、甲状腺功能1.甲状腺功能亢进:通常是指体...[详细]
2023-11-14 12:40
孕前能做遗传病筛查吗
孕前能做遗传病筛查吗
孕前是否可以进行遗传病筛查需要根据具体情况判断。如果夫妻双方或一方有明确的家族遗传性疾病,则不建议在怀孕之前进行遗传病筛查。一、可以做的情况1.地中海贫血:若夫妻双方或其中一方患有地中海贫血,在怀孕期间可能会导致胎儿出现严重的溶血性贫...[详细]
2023-11-13 05:24
新生儿筛查阳性正常吗
新生儿筛查阳性正常吗
新生儿筛查是一种常规检查,用于早期发现和诊断一些遗传性疾病。如果一个新生儿在出生后的几天内进行的筛查结果为阳性,则这并不一定意味着存在问题或异常。需要了解的是,新生儿筛查只是一项初步筛查,并不能确诊任何疾病。它只能提示可能存在某些基因...[详细]
2023-11-14 08:47
产检病毒筛查是什么
产检病毒筛查是什么
产检病毒筛查,通常指的是在孕早期进行的TORCH筛查,包括风疹病毒、弓形虫病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒及其他病毒等。通过对孕妇血液中的一些指标进行检测,来判断胎儿是否存在宫内感染、发育异常等情况。1、风疹病毒:常通过血清抗体的检测来...[详细]
2023-11-14 08:50
新生儿地贫筛查β地贫阳性异常是什么意思
新生儿地贫筛查β地贫阳性异常是什么意思
新生儿的地中海贫血筛查,主要是通过抽取孕妇外周血进行检查。如果出现地中海贫血筛查结果为β型地贫阳性的现象,则提示胎儿存在患有重型或中间型地中海贫血的可能性。1、原因:地中海贫血是一种遗传性疾病,在临床上分为α和β两种类型,其中以β地中...[详细]
2023-11-16 05:30
畸形精子筛查是什么原因
畸形精子筛查是什么原因
畸形精子筛查是指对精液中的精子进行形态学检查,判断精子的正常形态是否在4%以上。如果低于4%,说明存在畸形精子症,可能与不良生活习惯、生殖系统感染、精索静脉曲张、内分泌异常等因素有关。1、不良生活习惯:如果男性长期吸烟、酗酒,或者经常...[详细]
2023-11-16 14:21
宫颈癌筛查IC是什么意思
宫颈癌筛查IC是什么意思
宫颈癌筛查IC通常是指宫颈细胞学的一种分类系统,用于评估宫颈细胞学标本的异常程度。宫颈癌筛查是一种在早期发现宫颈癌和其前期病变的方法,通过检查宫颈细胞学标本,可以评估细胞的形态和结构是否正常,以便及早发现潜在的异常情况。在宫颈细胞学中...[详细]
2023-11-16 14:19
产检筛查要检查哪些
产检筛查要检查哪些
产前检查一般包括常规检查、特殊检查等。孕妇在怀孕期间需要定期到医院进行产前检查,能够了解胎儿的生长发育情况。一、常规检查1.身高和体重:通过测量孕妇的身高和体重来判断是否属于正常范围,并且还要计算出标准体重。2.B超检查:B超检查可以...[详细]
2023-11-16 05:58
如何筛查糖尿病
如何筛查糖尿病
糖尿病的筛查方法较多,主要包括血糖检测、口服葡萄糖耐量试验、胰岛功能检查等。如果确诊为糖尿病后需要及时治疗,并且加强日常护理。一、筛查1.血糖检测:空腹血糖是诊断糖尿病的重要指标之一,正常人的空腹血糖值在3.9-6.0mmol/L之间...[详细]
2023-11-16 16:49
婴儿筛查hpv的方式
婴儿筛查hpv的方式
婴儿筛查HPV的方式主要包括体格检查、实验室检查等,如果怀疑婴儿感染了HPV,建议及时到医院就诊,在医生的指导下进行治疗。1、体格检查:HPV一般指人乳头瘤病毒,是一种球形DNA病毒,能引起人体皮肤黏膜的鳞状上皮增殖。如果婴儿感染了H...[详细]
2023-11-16 11:20
冬季喝水的原则包括
冬季喝水的原则包括
冬季喝水需遵循少量多次、温水为主、总量达标、观察尿液颜色、结合饮食补水五大原则。1、少量多次:冬季人体代谢减缓,一次性大量饮水易增加肾脏负担。建议每小时饮用100-200毫升温水,保持口腔与消化道黏膜湿润,促进血液循环。避免短时间内摄...[详细]
2025-06-05 15:59
冬季皮肤补水的好处
冬季皮肤补水的好处
冬季皮肤补水能有效缓解干燥、预防敏感、延缓衰老、增强屏障功能并提升肌肤光泽度。主要有维持水油平衡、减少细纹产生、预防皲裂脱皮、降低炎症风险、促进代谢循环五大益处。1、维持水油平衡:寒冷天气会抑制皮脂腺分泌,导致角质层含水量低于10%时...[详细]
2025-06-05 15:57
冬季皮肤补水小妙招
冬季皮肤补水小妙招
冬季皮肤补水可通过调整室内湿度、选择温和洁面产品、使用保湿护肤品、增加饮水摄入、补充必需脂肪酸等方式实现。1、调整湿度:冬季室内暖气会加速皮肤水分蒸发,建议使用加湿器将湿度维持在40%-60%。可在卧室放置一盆清水或湿毛巾,通过自然蒸...[详细]
2025-06-05 15:56
冬天敷面膜有效果吗
冬天敷面膜有效果吗
冬天敷面膜可以有效改善皮肤干燥、缺水等问题。冬季气候干燥寒冷,皮肤容易出现紧绷、脱屑等现象,敷面膜能快速补充水分和营养,主要有保湿修复、舒缓敏感、促进吸收、提亮肤色、预防老化等效果。1、保湿修复:冬季空气湿度低,皮肤屏障易受损。含有透...[详细]
2025-06-05 15:54
冬季敷面膜的小知识
冬季敷面膜的小知识
冬季敷面膜可通过调整使用频率、选择保湿成分、控制敷用时间、注意环境温度、加强后续护理等方式提升效果。寒冷干燥的气候容易导致皮肤屏障受损,科学敷面膜能有效缓解冬季肌肤问题。1、调整频率:冬季建议每周敷面膜2-3次,较夏季减少1-2次。过...[详细]
2025-06-05 15:52
冬季干燥不用怕冷吗
冬季干燥并不意味着可以忽视寒冷的影响。干燥的空气可能削弱皮肤屏障功能,加速体温流失,寒冷刺激仍可能引发冻伤、关节疼痛等问题。主要风险包括皮肤皲裂加重、呼吸道黏膜防御力下降、末梢循环障碍、静电刺激增加、基础代谢率波动。1、皮肤屏障受损:...[详细]
2025-06-05 15:51
为什么不能天天洗头
为什么不能天天洗头
天天洗头可能导致头皮屏障受损、发质干枯等问题。洗头频率需根据发质、季节等因素调整,主要有头皮油脂分泌失衡、天然保护层破坏、发丝蛋白质流失、毛囊刺激风险增加、真菌感染概率上升五个原因。1、油脂失衡:头皮每天分泌适量油脂形成保护膜。过度清...[详细]
2025-06-05 15:49
头多久洗一次最健康
健康人群每周洗头2-3次最合适,具体频率需根据发质类型、季节变化、生活环境、职业需求和个体代谢差异调整。1、发质类型:油性发质因皮脂分泌旺盛可每天或隔天清洗,干性发质每周1-2次为宜,中性发质保持2-3次。过度清洁会破坏头皮水油平衡,...[详细]
2025-06-05 15:48
天天洗头到底好不好
天天洗头到底好不好
天天洗头对多数人并无明显危害,但需根据发质、头皮状况及环境因素调整频率。主要影响因素有头皮油脂分泌量、发质类型、使用产品成分、生活环境湿度、染烫损伤程度。1、油脂分泌量:油性头皮人群每日洗头可减少油脂堆积,避免毛囊堵塞引发脂溢性皮炎;...[详细]
2025-06-05 15:46
冬天女生怕冷吃什么
冬天女生怕冷吃什么
冬季女性怕冷可通过温补食物、含铁食物、高蛋白饮食、维生素补充和热性调味品改善。主要有羊肉、动物肝脏、坚果类、生姜红枣和深海鱼类。1、温补食物:羊肉具有温中补虚的功效,其富含左旋肉碱能促进脂肪代谢产热。当归生姜羊肉汤是经典食疗方,适合阳...[详细]
2025-06-05 15:44