临床上常见的基因遗传病有染色体异常、单基因遗传病等。其中染色体异常包括唐氏综合征、爱德华兹综合征、帕套综合征、特纳综合征等；而单基因遗传病则包括血友病A型、血友病B型、先天性肾上腺皮质增生症、黏多糖病Ⅳ型等。
一、染色体异常
1.唐氏综合征：又称21-三体综合征或Down综合征，是由于第21号染色体异常导致的疾病；
2.爱德华兹综合征：又称为18-三体综合征，是由母亲卵子分裂时出现异常所致；
3.帕套综合征：又称13-三体综合征，由父亲精子形成过程中发生不分离所致；
4.特纳综合征：又称先天性卵巢发育不全，是一种性染色体数目异常引起的疾病。
二、单基因遗传病
1.血友病A型：属于X连锁隐性遗传性疾病，主要表现为出血症状，如关节腔内出血、肌肉出血和鼻衄等；
2.血友病B型：属于常染色体遗传性疾病，临床表现与血友病A相似，但病情较轻；
3.先天性肾上腺皮质增生症：属于常染色体隐性遗传性疾病，患儿出生后即可发病，可引起生长迟缓、呕吐等症状；
4.黏多糖病Ⅳ型：属于常染色体隐性遗传性疾病，患儿出生后数周至数月开始发病，表现为智力低下、肝脾肿大以及骨骼畸形等。
除上述常见情况外，还有地中海贫血、白化病、红绿色盲、苯丙酮尿症等多种类型。建议存在相关疾病的患者及时到医院就诊，在医生指导下进行针对性治疗。
