如果怀疑自己存在遗传性因素导致疾病，可以通过基因检测、染色体检查等方式进行排查。但并非所有疾病都可以通过上述方式明确诊断。
1、基因检测：通常可以到医院做全外显子测序或靶向基因突变筛查等，在一定程度上能够帮助判断是否存在遗传性疾病；
2、染色体检查：如唐氏综合征患者常伴有先天愚型的表现，可通过B超观察胎儿有无特殊面容及结构异常的情况，若出现明显的畸形，则可考虑为该病所致。此外还可以通过羊水穿刺的方式提取细胞样本，再对DNA序列进行分析，从而确定是否患有此病；
3、其他方法：比如产前诊断，一般是在怀孕期间抽取孕妇血液中的一些成分来化验，以了解是否有致畸因子的存在，以及胎儿在宫内发育情况如何。另外还有新生儿疾病筛查，即出生后立即采足跟血，测定其中游离氨基酸浓度和苯丙氨酸浓度，以此作为早期发现高危儿的一种手段。
建议此类人群及时就医完善以上相关检查，有助于医生更好地确诊病情并制定治疗方案。日常生活中注意保持良好的心态，避免情绪激动或者紧张焦虑的情绪发生。饮食方面应适当多吃一些富含蛋白质的食物，有利于补充身体所需营养物质。
