dmd进行性肌营养不良是什么
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DMD进行性肌营养不良是一种X染色体隐性
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DMD进行性肌营养不良是一种X染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，全称为杜氏肌营养不良症，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩。该病主要由抗肌萎缩蛋白基因突变导致，通常在儿童期发病，随病情进展可累及心肺功能。
1、遗传因素
DMD属于X连锁隐性遗传病，男性发病率显著高于女性。若母亲为携带者，男性后代有50%概率患病，女性后代有50%概率成为携带者。基因检测可发现抗肌萎缩蛋白基因外显子缺失或重复突变，这是确诊的重要依据。目前可通过产前基因筛查降低遗传风险。
2、肌肉病变
患儿多在3-5岁出现对称性近端肌无力，表现为奔跑困难、爬楼梯费力等。肌纤维膜结构蛋白缺失导致肌细胞坏死，血清肌酸激酶水平常显著升高。肌肉活检可见肌纤维大小不等、坏死及结缔组织增生，免疫组化显示抗肌萎缩蛋白表达缺失。
3、运动功能退化
疾病呈进行性发展，7-12岁逐渐丧失独立行走能力，需轮椅辅助。由于脊柱侧弯和关节挛缩等并发症，后期可能出现呼吸困难。康复训练包括关节活动度维持、矫形器使用等，可延缓运动功能退化速度。
4、心肺并发症
心肌受累可导致扩张型心肌病，晚期常出现心力衰竭。呼吸肌无力会引起限制性通气障碍，需定期监测肺功能。常用药物包括血管紧张素转换酶抑制剂如卡托普利片、β受体阻滞剂如美托洛尔缓释片，严重时需无创通气支持。
5、多学科管理
治疗需神经科、心内科、呼吸科等多学科协作。糖皮质激素如泼尼松片可延缓病情进展，但需注意骨质疏松等副作用。基因治疗、外显子跳跃疗法等新型治疗手段正在临床试验阶段。营养支持应保证充足蛋白质和维生素D摄入。
DMD患者需定期进行心肺功能评估和康复训练，避免剧烈运动导致肌肉损伤。家长应关注患儿心理状态，必要时寻求专业心理疏导。保持均衡饮食，适当补充钙剂和维生素D有助于骨骼健康。建议建立个性化随访计划，及时调整治疗方案。
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