产检脊椎性肌肉萎缩症

产检发现脊椎性肌萎缩症，建议进一步行影像学检查、肌电图检查等以明确诊断。脊髓性肌萎缩症是由于运动神经元变性，导致的肌肉萎缩无力的一种疾病，好发于下肢，可累及骨盆带肌、肩胛带肌以及四肢近端肌肉，少数累及面部肌肉等。

一、病因：

目前病因尚未明确，可能与基因突变引起运动神经元变性有关，多见于家族史者，发病年龄多在20-30岁，少数有散发性的病例。

二、症状：

1、前期症状：多首发，表现为下肢的无力、肌肉萎缩，之后逐渐累及前肢、上肢以及躯干，直至全身肌肉萎缩、无力;

2、起始症状：多无力，患者通常难以站稳，容易跌倒;

3、进展期症状：主要表现为躯体深部肌肉无力，逐渐加重出现呼吸困难、吞咽困难、心律失常等心肺功能异常症状。还可出现腱反射减弱或消失;

4、恢复期症状：肌肉力量逐渐恢复，患者可以自行穿衣、下床活动，部分患者可以恢复日常生活。

三、检查：

1、体格检查：可见肌肉萎缩，以下肢多见。肌力多在3-5级，腱反射减弱或消失;

2、辅助检查：如血清抗体检测、尿肌酶检测等，检测结果大多为阳性;

3、影像学检查：如头CT、脊髓造影、核磁共振等，可明确显示病灶部位、大小和形态。

四、治疗：

尚无特效的治疗方法，一般以对症治疗为主，如使用诺西那生钠注射液改善骨骼代谢，服用维生素B6片缓解呕吐症状等。

在日常生活中应注意休息，保持充足的睡眠，避免摔倒等外伤。饮食上建议清淡饮食，采取少食多餐的进食方式，避免暴饮暴食以及辛辣刺激性食物。