通常情况下，孕妇年龄在35岁内、没有不良妊娠史、夫妻双方没有染色体疾病，但在进行唐氏综合征产前筛选检查提示临界风险的人，在进行羊水穿刺时结果易翻盘、发生逆转。
羊水穿刺也被称为羊膜腔穿刺，其是创伤性检测方式，主要适合中期妊娠的产前诊断。如果孕妇在进行唐氏综合征产前筛选检查时提示临界风险或高风险，为进一步排除胎儿患21-三体综合征的可能性，可能就需要进行羊水穿刺检查，该项检查也是确诊胎儿是否患病的黄金检查项目。
唐氏综合征产前筛选检查受到了多种因素影响，其准确率并非100%，仅在60%左右。如果孕妇年龄在35岁内、没有不良妊娠史（没有妊娠过21-三体综合征胎儿或其他患染色体疾病的胎儿）、夫妻双方没有染色体疾病，且在检查时提示临界风险。进行羊水穿刺的结果可能会翻盘，提示胎儿没有疾病。而如果孕妇年龄超过35岁、有不良妊娠史、夫妻某一方患染色体疾病，胎儿就可能患有21-三体综合征，检查结果提示异常。
,如果进行唐氏综合征产前筛选检查时，提示胎儿可能存在异常，应尽早配合医生进一步筛查，排除胎儿患病风险。如果羊水穿刺结果仍然提示胎儿患病，综合性考虑建议终止妊娠。而相反的，则可以继续妊娠，并遵照医嘱定期进行产前检查，观察胎儿具体发育情况。
