多囊肾是一种遗传性疾病,会使后代患有肾脏相关疾病的风险增加。产检通常不会检查多囊肾,多囊肾需要进行的检查,主要包括肾功能检查、影像学检查,以及血液检查。
1、肾功能检查:需要评估肾小球滤过率,如果血肌酐值在70-80μmol/L,可初步诊断为慢性肾脏病4期,如果肌酐值在40-70μmol/L,可诊断为慢性肾脏病5期,如果肌酐值在70-80μmol/L,可诊断为尿毒症期;
2、影像学检查:如超声检查,观察肾脏大小、形态、结构、肾皮质和髓质的分布,测量双肾大小是否正常或轻度增大,有无囊肿和瘢痕,测量脾脏大小,观察有无肝脏增大等;
3、血液检查:如肾功能检查,观察血肌酐、尿素氮等指标是否升高,并结合血常规中血红蛋白指标,判断是否存在肾性贫血。也需要进行血液生化检查,检查项目包括血糖、血脂、血钙、血磷等;
4、其他检查:如尿常规,观察尿中是否有红细胞、白细胞增多等,尿微量蛋白测定,观察微量蛋白是否有异常。还需要进行心电图、X线、CT等检查,观察各个脏器有无结构性异常。
多囊肾是一种遗传性疾病,较难治愈,一旦确诊建议终身进行随访和管理。生活中需要注意休息,避免劳累、感染、高血压等诱发因素,从而避免多囊肾急性发作或加重。
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