性别主要由性染色体决定,人类男性为XY染色体组合,女性为XX染色体组合。性别分化涉及遗传、激素调节及胚胎发育等多因素相互作用。
受精时精子携带X或Y染色体与卵子X染色体结合,XY组合触发睾丸发育,XX组合促进卵巢形成。SRY基因是Y染色体上决定睾丸发育的关键基因,其表达启动雄性分化途径。
睾丸分泌睾酮和抗缪勒管激素促使男性生殖器发育,抑制女性生殖结构形成。卵巢分泌雌激素主导女性生殖系统发育,缺乏Y染色体时默认向女性方向分化。
妊娠6周起生殖嵴开始性腺分化,12周外生殖器形态显现。该过程受HOX基因家族等发育基因调控,任何环节异常可能导致性别发育障碍。
母体接触环境内分泌干扰物可能影响胎儿性激素水平。某些药物如己烯雌酚可能干扰正常性别分化,但不会改变染色体本质。
染色体嵌合、SRY基因突变或激素受体缺陷可能导致两性畸形,如雄激素不敏感综合征患者染色体为XY但表现为女性特征,需通过基因检测确诊。
性别认知还涉及大脑性别分化等复杂机制。建议备孕夫妇做好遗传咨询,孕期避免接触致畸物。若发现儿童性别发育异常,应尽早就诊内分泌科或遗传门诊,通过染色体核型分析、激素检测等手段明确病因,6-24个月是性别重置手术的关键决策期。