产前检查时，可以通过B超、彩超等影像学检查手段观察到胎儿各器官系统的发育情况。一般情况下，在怀孕12周左右可以初步判断出胎儿是否存在畸形的情况。
一、正常情况下的胎儿结构
1.头部：在孕早期通过B超检查可以看到胎头双顶径大小，如果出现异常，可能提示存在脑积水等情况；
2.心脏：通常在妊娠18-20周进行四维彩超检查，此时可明确胎儿的心脏位置以及形态是否正常，如发现有心脏缺损或其它畸形，则需要进一步做羊水穿刺确诊；
3.脊柱：在孕中期可通过B超检查来了解胎儿脊椎的连续性及排列顺序，同时还可以对脊柱侧弯、隐性脊柱裂等问题做出诊断；
4.四肢：通过B超检查可了解胎儿肢体的位置和活动度，并且能够准确地测量胎儿的股骨长度，从而评估胎儿生长发育的情况；
5.腹部：孕妇可以在医生指导下定期进行B超检查，以了解胎儿的腹围、宫高、体重增长的情况，以便于及时调整饮食结构。
二、异常情况下的胎儿结构
若孕妇出现先兆流产或者胚胎停育等情况，也可能导致胎儿出现畸形，建议完善染色体等相关检查后积极治疗。
对于部分特殊类型的胎儿畸形，比如无脑儿、开放性神经管缺陷等，也可以通过唐氏筛查等方式辅助诊断。
