什么是家族性腺瘤息肉病

家族性多发性腺瘤息肉病，该疾病属于良性的病变，但是癌变的可能性很高。

主要的症状为消瘦、腹泻、腹痛等症状。可以采取肠镜进一步确诊疾病的性质。 指导意见 建议采取手术治疗，再次就是根据术后的病理采取治疗，如果没有癌变的情况下就不需要治疗，其次就是癌变的话，则是采取化疗。胃十二指肠息肉样变的话，则是需要定期的复查。

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是常染体显性遗传性疾病，其特征为大肠内多发的(100个以上)腺瘤样息肉，重组DNA技术证实其第5条染色体长臂上的基因缺失及FAP基因的位置。FAP的一些结肠外表现也认为是单基因缺失而使基因表达异常所致。

FAP的自然病程约10—20年，息肉形成常在10几岁至20岁左右，多于20—30岁左右出现症状，最常见的为便血，癌变多发生于30多岁，未治疗者平均死亡年龄在42岁左右，比单发的肠癌要早20年。

一些患者还可出现结肠外的病变。对于结肠多发息肉合并多发表皮样囊肿及多发性骨瘤者曾被称为Cardner综合征。

4—15％的FAP患者发生硬纤维瘤，多发生于小肠系膜，70％发生于20—40岁妇女，特别是既往有腹部手术史的FAP患者，女性的高发表明激素的影响起了很大的作用。临床面临的难题是术后复发，近年来令人鼓舞的报导是应用sulindac及三苯氧胺进行治疗的效果。    。

与FAP相关的胃的息肉样改变是胃底腺体囊性扩张所致，日本人的发病率较高。合并十二指肠息肉的发生率比胃息肉要高，且多见于降部，统计学结果显示FAP患者十二指肠周围癌的发生率较一般人群高50—300倍，故推荐20岁以上的FAP．患者定期和上消化道内镜检查，此外有报导胆汁中存在导致

DNA反应的致癌物，认为其发病与胆汁诱导有关。

近年来的研究在于评价非类固醇类抗炎药物在减缓细胞增殖，降低胆汁中致癌物的影响。

关于FAP外科治疗，目前合理的手术方式有三种：(1)全结肠切除术及回肠造口术，(2)次全结肠切除并回直肠吻合术，(3)修复性结直肠切除术，包括回肠袋状成型及回肠肛门吻合。回肠直肠吻合术效果较好，术后2—3年内每6个月需行乙状结肠镜检查，如发现直肠息肉井予电灼切除。

重组DNA技术的发展使FAP的病因学认识达到了分子水平，但由于FAP基因在不同个体常会发生部分缺失，故单靠DNA分析进行诊断及筛选受到一定的限制，FAP的筛选检查可降低确诊时的癌肿发生率，筛选手段有乙状结肠镜、纤维大肠镜检查，气钡双重造影及DNA分析，其中内镜筛选仍然是必要的。一般从10—12岁左右开始，特别是发现有肠外病变者，需定期检查，直到50岁左右。