地中海贫血血常规的表现
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地中海贫血珠蛋白生成障碍性贫血在血常规中
2025-05-27 15:49 阅读：3.49万
地中海贫血珠蛋白生成障碍性贫血在血常规中主要表现为小细胞低色素性贫血，典型特征包括血红蛋白降低、平均红细胞体积减小、平均血红蛋白含量减少。主要异常指标有血红蛋白Hb下降、平均红细胞体积MCV＜80fL、平均血红蛋白量MCH＜27pg、红细胞分布宽度RDW正常或轻度升高。
1、血红蛋白降低：
血红蛋白浓度是诊断贫血的核心指标，地中海贫血患者Hb常低于正常值男性＜120g/L，女性＜110g/L。由于珠蛋白肽链合成障碍，血红蛋白生成减少，但红细胞计数可能接近正常或仅轻度下降，呈现血红蛋白与红细胞计数不成比例的降低。
2、小细胞性贫血：
平均红细胞体积MCV显著减小＜80fL是特征性表现。因α或β珠蛋白链合成不足，导致红细胞成熟障碍，细胞体积缩小。轻型患者MCV可能在70-80fL之间，重型患者可低至50-60fL。
3、低色素表现：
平均血红蛋白量MCH＜27pg，平均血红蛋白浓度MCHC可能正常或轻度降低。血涂片可见红细胞中心淡染区扩大，呈现环形或靶形改变，这与缺铁性贫血不同，后者MCHC通常明显降低。
4、红细胞分布宽度：
RDW红细胞体积分布宽度多数正常或轻度增高，与缺铁性贫血的显著增高不同。因地中海贫血是遗传性溶血性疾病，红细胞破坏相对均一，而缺铁性贫血因铁缺乏程度不同导致红细胞大小差异更明显。
5、网织红细胞计数：
网织红细胞比例常升高＞2%，反映骨髓代偿性增生。但重型患者可能出现骨髓造血衰竭，网织红细胞反而降低。部分病例可见有核红细胞，尤其在脾切除术后患者外周血中更易见。
地中海贫血患者需定期监测血常规，轻型患者建议每6-12个月复查，重型患者需更频繁随访。日常饮食应保证优质蛋白和叶酸摄入，避免高铁食物。适度有氧运动如散步、游泳可改善血液循环，但需避免剧烈运动引发溶血危象。出现发热、黄疸或贫血加重时应及时就医，输血依赖型患者需严格遵医嘱进行祛铁治疗。
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