儿童苯丙酮尿症是什么病

儿童苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，是由于患儿体内缺乏一种酶导致的。该疾病会导致患儿出现智力低下、生长发育迟缓等症状。

一、病因

1.先天性因素：苯丙氨酸羟化酶基因突变可引起苯丙氨酸羟化酶活性降低或完全丧失，从而导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使血中苯丙氨酸浓度升高，并在肝脏内进一步氧化而产生大量的苯乳酸和苯乙酸等有毒物质，这些物质会抑制脑细胞的正常功能，影响神经系统的发育，进而导致苯丙酮尿症的发生。

二、症状

1.智力低下：苯丙氨酸羟化酶基因突变后，会使苯丙氨酸羟化酶活性降低或者完全丧失，导致血液中的苯丙氨酸无法转化成酪氨酸，从而使苯丙氨酸堆积在体内，对神经系统造成损伤，从而导致患者出现智力低下的情况。

2.生长发育迟缓：如果患儿体内的苯丙氨酸含量较高，则会影响身体正常的生长发育，从而出现身材矮小的情况。

除此之外，还可能会出现呕吐、喂养困难、湿疹、癫痫发作等症状。建议家长及时带患儿到医院就诊，在医生指导下进行针对性治疗。