优生优育检查主要包括孕前遗传病筛查、生殖系统评估、传染病检测、营养状况分析和慢性病管理五大类项目。通过全面评估夫妻双方健康状况,可有效降低出生缺陷风险,提高妊娠质量。
针对地中海贫血、唐氏综合征等单基因遗传病和染色体异常进行基因检测。南方地区需重点筛查地中海贫血基因携带情况,有家族遗传病史的夫妇建议进行扩展性携带者筛查。检测方式包括外周血基因分析、染色体核型检查等。
女性需检查子宫形态、输卵管通畅度及卵巢功能,通过阴道超声监测卵泡发育;男性需进行精液常规分析,评估精子浓度、活力和畸形率。双方均需排查多囊卵巢综合征、精索静脉曲张等影响生育的器质性疾病。
必查项目包括乙肝五项、梅毒螺旋体抗体、HIV抗体和TORCH感染筛查。风疹病毒抗体阴性者需接种疫苗后避孕3个月,乙肝病毒携带者需评估肝功能与病毒载量,必要时进行抗病毒治疗阻断母婴传播。
检测血清铁蛋白、维生素D等微量元素水平,评估是否存在贫血或营养不良。叶酸代谢基因检测可指导个性化叶酸补充方案,预防神经管畸形。体重指数超标者需制定科学减重计划。
排查糖尿病、甲状腺功能异常、高血压等基础疾病。糖尿病患者需将糖化血红蛋白控制在6.5%以下,甲亢或甲减患者应调整药物至甲状腺功能正常范围,高血压患者需更换妊娠安全降压药。
备孕夫妻应提前3-6个月进行系统检查,女性每日补充0.4-0.8mg叶酸,男性避免高温环境与电离辐射。双方需共同调整生活方式,保持BMI在18.5-23.9之间,每周进行150分钟中等强度运动,戒烟戒酒并保证充足睡眠。检查异常结果需在专科医生指导下干预,部分遗传病高风险夫妇可通过第三代试管婴儿技术实现优生目标。定期产前检查可动态监测胎儿发育情况,结合无创DNA检测与超声排畸进一步保障新生儿健康。