甲状腺癌蛋白基因突变在甲状腺癌中较为常见，可以指导临床诊疗，基因检测可用于甲状腺癌患者的临床预后判断，主要包括BRAF基因、TGFR基因、RNA剪接变异等。
1、BRAF基因：BRAF基因是甲状腺癌中最重要的基因，突变后会导致甲状腺癌细胞的增殖失控，在增殖比较活跃的肿瘤组织中出现多形性表现，可伴有淋巴结转移和远处转移。BRAF基因检测对于诊断甲状腺癌非常重要，同时也可以指导甲状腺癌患者的治疗和预后;
2、TGFR基因：TGFR基因突变也会导致甲状腺癌细胞的分化、生成，但由于突变程度较低，因此检测准确性相对于BRAF基因更低，通常不推荐采用此方法诊断甲状腺癌。采用TGFR基因检测还可以指导靶向治疗和免疫治疗药物的选择;
3、RNA剪接变异：在甲状腺癌组织中检测RNA剪接变异，可以作为判断甲状腺癌组织分化程度的标准。该方法可一次性检测出99个突变位点，快速分析甲状腺癌细胞的分化水平，有助于临床上对甲状腺癌患者进行分期，以制定更好的治疗方案。
甲状腺癌蛋白基因检测还存在部分肿瘤标志物，如降钙素基因、癌胚抗原、刺激甲状腺滤泡上皮细胞增生的相关标志物等。甲状腺癌蛋白基因检测也可作为辅助诊断手段，判断甲状腺癌的发展和预后。
