产检本子的颜色一般可根据其所含成分区分男女，若该检查物中含有孕激素、促黄体生成素、雌二醇、人绒毛膜促性腺激素等物质，一般可初步判断为女性。若检查物中不含上述物质，则可判断为男性。临床上孕检的目的主要是进行遗传疾病的筛查和排查，通过染色体检查可以判断是否存在染色体疾病，而染色体疾病包括遗传性疾病和非遗传性疾病。
一、遗传性疾病：
1、唐氏综合征：即21-三体综合征，属于染色体异常导致的疾病，可导致女性出现特殊面容、智力低下，以及伴有多发畸形等症状，而男性患者通常表现为小头畸形、小睾丸、无精子等;
2、18-三体综合征：即Turner综合征，属于染色体异常导致的疾病，女性患者可表现为眼距宽、鼻根低平、眼裂小、双眼外眦向上等症状，而男性患者可表现为隐睾、小阴茎等;
3、13-三体综合征：即Turner综合征，属于染色体异常导致的疾病，女性患者可表现为脐疝、闭锁骨盆、内脏肥大等症状，而男性患者可表现为隐睾、小阴茎等;
4、其他疾病：如地中海贫血，也属于遗传性疾病，主要由于基因缺陷导致珠蛋白生成障碍出现遗传性溶血。此外还有先天性睾丸发育不全、尿道下裂、德朗热综合征等疾病，属于先天发育异常导致的疾病。
二、排查方法：
若女性在进行孕检时检查出生化项目异常，或男性在进行孕前检查时检查出生化项目异常，建议及时就医完善其他检查，排除疾病的可能。
