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重型地中海贫血症的治疗

发布时间: 2023-11-16 15:05

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夫妻双方都是地中海贫血携带者,那么所生下来的孩子一般都为重型地中海贫血患者,因此建议都是地中海贫血携带者双方不宜结婚,或是不宜要小孩。那当发现患重型地中海贫血症后要如何采取治疗措施呢?一起来看看。

重型地中海贫血的治疗

一、慢性重型地中海贫血,呈慢性进展性贫血。

二、常出现肝脾肿大,乏力、黄疸、发育不良,症状随年龄增长日益明显,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器,如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一,本病如不治疗多于5岁前死亡。

三、轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

1)一般治疗注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E。

2)输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。

红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫不主张用于重型β地贫对于重型β地贫应从早期开始给予中高量输血以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变其方法是:先反复输注浓缩红细胞使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上但本法容易导致含铁血黄素沉着症故应同时给予铁鳌合剂治疗

3)铁鳌合剂常用去铁胺可以增加铁从尿液和粪便排出但不能阻止胃肠道对铁的吸收通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估如有铁超负荷则开始应用铁鳌合剂去铁胺每日25~50mg/kg每晚1次连续皮下注射12小时或加人等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天长期应用或加入红细胞悬液中缓慢输注去铁胺副作用不大偶见过敏反应长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍剂量过大可引起视力和听觉减退维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用剂量为200rng/日。

4)脾切除脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好对重型β地贫效果差脾切除可致免疫功能减弱应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证

5)造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法如有HLA相配的造血干细胞供者;应作为治疗重型β地贫的首选方法

6)基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达以改善β地贫的状已用于临床的药物有经基脲5-氮杂胞苷阿糖胞苷马利兰异烟肼等。

以上是关于重型地中海贫血治疗的简单介绍,重型地中海贫血给患者以及患者家属甚至是整个社会带来严重影响和危害,建议大家做好婚检、产检、孕检,避免重型地中海贫血患儿的出生。更多相关知识

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