通常情况下，可以通过唐氏筛查、无创DNA产前检测技术等方式来判断胎儿是否患有遗传性疾病。如果通过上述方式无法确定，则需要进行羊水穿刺术等相关的检查。
1.唐氏筛查：唐氏筛查是一种特殊意义的检查方法，主要是抽取孕妇的血液，并配合医生完善相关检查，从而了解胎儿是否存在染色体异常的情况。该种情况一般是在怀孕中期的时候做，建议孕妇在规定的时间内及时到医院进行该项检查。
2.无创DNA产前检测技术：这是一种新型的技术手段，在一定程度上可以有效避免唐氏综合征的发生。这种检查一般是利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，然后分析其中的胎儿信息，能够准确地判断胎儿是否存在染色体异常的情况。
3.羊水穿刺术：如果通过上述两种方式进行检查后，结果仍显示为异常，还需要进一步进行羊水穿刺术等相关检查，以便于明确诊断。
除此之外，还可以通过四维彩超、B型超声波检查等方式来判断。若确诊存在遗传疾病，应积极配合医生治疗，以免影响身体健康。
