致死性家族性失眠症的症状有哪些
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致死性家族性失眠症的症状主要有睡眠障碍、
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致死性家族性失眠症的症状主要有睡眠障碍、自主神经功能障碍、运动障碍、认知功能下降和精神行为异常。致死性家族性失眠症是一种罕见的遗传性朊蛋白病，由PRNP基因突变导致，具有家族聚集性，病情进展迅速且预后极差。
1、睡眠障碍
患者早期出现顽固性失眠，表现为入睡困难、睡眠时间显著缩短或完全无法入睡。随着病情进展，昼夜节律完全紊乱，可能出现昼夜颠倒或片段化睡眠。部分患者会出现异常睡眠行为，如夜间频繁觉醒、肢体不自主运动或睡眠中喊叫。
2、自主神经功能障碍
患者常见多汗、心率增快、血压波动、体温调节异常等自主神经症状。可能出现瞳孔对光反射迟钝、唾液分泌减少、排尿功能障碍等表现。这些症状会随着病程进展逐渐加重，最终导致多系统功能衰竭。
3、运动障碍
疾病中后期会出现进行性加重的运动障碍，包括肌阵挛、震颤、共济失调和强直等。部分患者表现为构音障碍、吞咽困难等延髓麻痹症状。晚期可能出现肢体僵硬、运动迟缓等帕金森样症状。
4、认知功能下降
患者早期即可出现注意力不集中、记忆力减退等认知功能障碍。随着病情发展，会出现进行性痴呆，表现为定向力障碍、计算能力下降、语言功能受损等。晚期患者可能完全丧失交流能力和环境认知能力。
5、精神行为异常
常见焦虑、抑郁、易激惹等情绪障碍，部分患者出现幻觉、妄想等精神病性症状。可能表现为行为异常、人格改变或攻击行为。这些精神症状往往随着失眠加重而恶化，与神经系统退行性变有关。
致死性家族性失眠症目前尚无有效治疗方法，以对症支持治疗为主。建议患者保持规律作息，避免过度刺激，注意营养支持。家属需密切观察病情变化，做好安全防护，预防跌倒等意外发生。由于疾病具有遗传性，建议家族成员进行遗传咨询和基因检测。患者出现症状时应及时到神经内科就诊，进行全面的神经系统评估和多学科管理。
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