什么是小儿唐氏综合征

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小儿唐氏综合征就是21-三体综合征,是由
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小儿唐氏综合征就是21-三体综合征,是由于患儿多了一条21号染色体所致的先天性疾病,其发病主要与染色体异常、孕妇高龄和卵子老化有关。而一旦发病,患儿即可表现出特殊面容,生长发育会发生障碍,还会有畸形症状。

孕妇在怀孕期间如果去做孕检,妇科医生一般都会建议做一下唐氏筛查。这主要是为了检测胎儿是否有小儿唐氏综合征的发病可能性。但由于大多数孕妈妈对该病了解不够,就觉得这项检查可有可无。那么什么是小儿唐氏综合征呢?
  一、什么是小儿唐氏综合征
  小儿唐氏综合征就是指21-三体综合征或者先天愚型,主要是由于染色体异常而引起的一种先天性疾病。患儿多了一条21号染色体,而大多数情况下在发病之后即可发生胎内流产,而即便是存活,也会严重影响到身体健康。
  二、小儿唐氏综合征的病因
  小儿唐氏综合征是一些先天性因素所致,而经过现代医学研究证实,其发病与孕妇高龄以及卵子老化等都有密切关系。因此避免高龄怀孕是预防该病发生的主要措施之一。另外,还可通过做唐氏筛查来及时发现病情。
  三、小儿唐氏综合征的临床表现
  1.特殊面容
  患儿一般可出现明显的特殊面容,比较多见且容易分辨的有眼距较宽、鼻根低平以及流涎多等。而且患儿的眼外侧会上斜,可伴随有内眦赘皮和外耳小、舌胖等反应,面部皮肤也会变得宽松粗糙。
  2.生长发育障碍
  该病往往可影响到患儿身体生长发育,不仅仅会出现动作发育迟缓,连基本的说话等能力都会丧失。同时大脑发育也会受到限制,可有智力低下和反应迟钝的症状,尤其是智能低下会随着年龄增长而愈发明显。
  3.其它表现
  患儿可有嗜睡乏力和喂养困难的症状。而女性婴儿在长大之后可能会没有月经来潮或者不能生育。大多数患儿还会有先天性心脏病、胃肠道急性及其它畸形疾病。由于免疫力低下,往往还会有白血病的发生。

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