为腓肠肌萎缩症病人成功实施间皮瘤减瘤术及腹腔热灌注治疗

腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth 病(CMT)，是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病。1886年Charcot、Marie和Tooth首先报道腓骨肌萎缩症，并以他们姓氏命名Chareot—Marie—Tooth病(CMT)；在1968年又提出新的名称遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy，HMSN)命名腓骨肌萎缩症，但HMSN名称的使用并没有CMT多。它是神经系统常见的遗传病之一，国外文献报道其发病率为4/100万。临床主要特征是四肢远端进行性肌无力和萎缩伴感觉障碍。

腹膜恶性间皮瘤(Malignant Peritoneal Mesothelioma，MPM)是唯一原发于腹腔浆膜的间皮和间皮下层细胞的肿瘤，是一种罕见病。1908年Miller等首先报道该肿瘤，国外报道总发病率约为1-2/100万。腹膜恶性间皮瘤目前并没有确定有效的治疗方案，但不管是局限型的还是弥漫型的均推荐手术切除或者减瘤术加术中及术后的腹腔热灌注化疗。然后再行静脉全身化疗。

典型病例：黄某，男，66岁，1972年诊断为双侧腓肠肌萎缩症且有逐年加重，目前需拄双拐方能行走，未曾有过全麻手术史。2007年出现腹围增加，腹水；2012年查血中CA-125异常增高，通过检查腹水，PET-CT及腹腔穿刺病理证实为腹膜恶性间皮瘤而转入肿瘤医院。此病人较特殊：因两罕见病、无手术先例，其次病人心率偏快，心电图提示冠心病，而肿瘤医院又无心脏专科故建议转综合性医院。病人于2012年12月中下旬转入我科。入院后停止抽放腹水，先给予营养支持对症治疗，下肢浮肿明显好转，并通过心内科，做心脏CTA未果转而行冠状动脉造影排除冠心病及心肌梗死等隐患后再次转回我科。CMT病人患有腹膜恶性间皮瘤，二种罕见病叠加，能否手术，尤其CMT症因为影响到运动和感觉神经，尽管是以肢端为主，但能否为这种病人行全麻手术及腹腔热灌注治疗呢?我们查阅大量中文及西文文献，均没有这方面的报导。但我们仍然提前将手术列入议程：CMT病人能否全麻，全麻药物对呼吸肌的影响是否能够顺利撤除呼吸机，灌注化疗药如顺铂、5-FU是否对运动感觉神经产生事作用而加重CMT病人症状等等，我们提前一周向全院相关科室发出会诊要求，希望各科从本科角度进行文献搜索，来讨论CMT病人能否进行全麻手术、长时间手术、腹腔热灌注化疗等。2013年1月初，我科召开有心内科、呼吸科、麻醉科、神经内科、重着医学科、普外科、医务处等进行全院疑难病历大讨论，经过认真细致的讨论，最后认为：

1 CMT、MPM均为罕见病，二者发生于同一病人身上，无经验可借鉴，围手术期可能出现的问题存在有很大的不可预测性，尽管如此，我们应该多方协调，充分准备，以备不测；

2 手术指征：腹膜恶性间皮瘤，诊断明确，治疗为减瘤术+腹腔热灌注化疗+静脉化疗。手术在完成治疗要求的前提下力求缩短时间，减小创面渗出，术后高凝状态，注意适时抗凝预防下肢静脉血栓形成及肺栓塞等。

3禁忌症，无绝对手术禁忌，但有不可预测事件的发生，做好应对措施包括与家属的沟通、告知、签字等手续；

4左束支阻滞、腓肠肌萎缩，术中全麻肌松用药能否尽快恢复呼吸肌的收缩，注意撤机时机及可能出现的并发症；

5预后：通过全麻手术及腹腔热灌注化疗，肌萎缩是否会加重?这些均无法预测，术前应该向家属沟通，同时因罕见病再合并罕见病，未知因素较多，属于疑难病，应该上报医务处备案。

通过以上讨论，三天后进行手术。手术持续6小时35分钟，行全大网膜及肿物切除，肝圆韧带切除、腹腔肿物切除、肠粘连松解、术中腹腔循环式热灌注化疗。手术顺利，术后转入重症ICU病房，术日当晚顺利撤除呼吸机，病人自主呼吸及血气情况良好。术后48小时行床边腹腔热灌注化疗，每天一次连续四次，病人情况均很稳定。日前，病人已出院，预约术后二月来院行静脉化疗。

总结：成功总是会有风险伴行，而医学的对象是人，人的生命只有一次，来不得丝毫侥幸，尽管没有前人资料，但只要全面考虑，做好应对，成功也就会避开风险而成自然!坚持才会有成功。这次手术成功值得庆贺!感谢病人及病人家属与我们的共周努力，我们的努力也为腓骨肌萎缩症(CMT)病人的全麻手术开辟了先河，提供了宝贵的成功经验!