先天性甲状腺功能减退症的表现是什么
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先天性甲状腺功能减退症主要表现为生长发育
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先天性甲状腺功能减退症主要表现为生长发育迟缓、智力障碍、皮肤干燥、喂养困难、黄疸消退延迟等症状。该病主要由甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、下丘脑-垂体病变等因素引起，需通过新生儿筛查早期诊断干预。
1、生长发育迟缓
患儿身高体重增长缓慢，骨龄明显落后于实际年龄，前囟门闭合延迟。可能与甲状腺激素缺乏导致蛋白质合成减少有关，表现为肌张力低下、运动发育落后。需定期监测生长曲线，及时补充左甲状腺素钠片如优甲乐、雷替斯等制剂。
2、智力障碍
甲状腺激素对中枢神经系统发育至关重要，未经治疗的患儿可出现认知功能低下、语言发育迟缓。严重者伴随听力障碍，与髓鞘形成异常相关。建议出生后1个月内开始甲状腺激素替代治疗，使用左甲状腺素钠口服溶液如加衡。
3、皮肤干燥
因代谢率降低导致皮脂分泌减少，皮肤常呈现苍黄、粗糙、脱屑，手足部尤为明显。部分患儿伴随毛发稀疏、眉毛外侧脱落。日常需加强皮肤保湿护理，使用温和无刺激的婴儿润肤霜。
4、喂养困难
患儿吸吮力弱，进食量少，易出现呛奶、呕吐。可能与舌体肥大、胃肠蠕动减慢有关。家长需采用少量多次喂养方式，选择易消化配方奶粉，必要时使用防胀气奶瓶。
5、黄疸消退延迟
超过半数患儿出现生理性黄疸持续超过2周，与肝脏葡萄糖醛酸转移酶成熟延迟相关。需监测血清胆红素水平，排除其他病因后可配合蓝光治疗，同时开始甲状腺激素替代。
确诊患儿需终身服用左甲状腺素钠制剂，定期复查甲状腺功能及生长发育指标。家长应记录每日服药情况，避免与豆制品、铁剂同服影响吸收。婴幼儿期每2-3个月复查一次，调整剂量需严格遵医嘱。日常注意观察食欲、活动量、排便频率等变化，出现嗜睡、便秘加重等情况及时就医。
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