侏儒症是缺乏什么元素引起的
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侏儒症主要由生长激素缺乏引起，其他因素包
2025-06-06 12:28 阅读：4.81万
侏儒症主要由生长激素缺乏引起，其他因素包括遗传异常、甲状腺功能减退、骨骼发育障碍和营养不良。生长激素缺乏是最常见原因，可能由垂体功能异常或基因突变导致。
1、生长激素缺乏：
垂体分泌的生长激素不足是侏儒症最常见病因。先天性垂体发育不良、颅脑损伤或肿瘤压迫垂体均可导致生长激素分泌减少。典型表现为身高低于同年龄同性别儿童平均值的3个标准差，骨龄延迟但身体比例正常。确诊需通过生长激素激发试验，治疗以重组人生长激素替代为主。
2、遗传因素：
软骨发育不全等遗传性疾病通过常染色体显性遗传影响骨骼生长。FGFR3基因突变导致软骨细胞增殖受阻，表现为四肢短小、头围增大的特征性体型。这类患者生长激素水平通常正常，但激素治疗无效，需通过骨科手术矫正骨骼畸形。
3、甲状腺功能减退：
婴幼儿期甲状腺激素缺乏会严重影响神经系统和骨骼发育。地方性缺碘或甲状腺先天发育异常均可致病，表现为智力低下、皮肤干燥和身材矮小。新生儿筛查可早期发现，及时补充左甲状腺素钠可改善预后。
4、骨骼发育障碍：
成骨不全、黏多糖贮积症等骨骼系统疾病会阻碍骨生长板正常发育。这类疾病多伴有特殊面容、关节畸形等体征，X线检查可见特征性骨改变。治疗需针对原发病，部分病例需进行生长板调控手术。
5、营养不良：
长期蛋白质-能量营养不良或锌等微量元素缺乏会影响生长激素受体功能。这类患儿多伴有消瘦、发育迟缓，血清胰岛素样生长因子1水平降低。改善饮食结构后生长速度可部分恢复，严重者需营养支持治疗。
保证孕期营养均衡可预防部分先天性发育异常。婴幼儿期定期监测生长曲线，发现生长速度减缓应及时就医评估。均衡摄入富含优质蛋白、钙和维生素D的食物有助于骨骼发育，适度跳跃类运动可刺激生长板活性。避免盲目补充营养剂，所有治疗需在专科医生指导下进行。
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