侏儒症是缺乏什么元素
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侏儒症通常由生长激素缺乏引起，主要与垂体
2025-06-06 12:25 阅读：462
侏儒症通常由生长激素缺乏引起，主要与垂体功能异常、遗传因素、围产期损伤、颅脑肿瘤、慢性全身性疾病等因素有关。
1、垂体功能异常：
垂体前叶分泌的生长激素不足是侏儒症最常见原因。垂体发育不良、空蝶鞍综合征等先天结构异常，或炎症、自身免疫等因素导致垂体细胞受损，均会影响生长激素合成。这类患者需通过生长激素激发试验确诊，确诊后需长期注射重组人生长激素替代治疗。
2、遗传因素：
约5%的病例与基因突变相关，如生长激素基因缺陷、生长激素受体基因突变等。这类患者常表现为家族性矮小，可能伴随特殊面容或其他发育异常。基因检测可明确诊断，部分类型可通过生长激素治疗改善，但效果存在个体差异。
3、围产期损伤：
分娩时缺氧、产伤、早产低体重等可能造成下丘脑-垂体损伤。这类患儿出生后生长速度明显落后于同龄人，骨龄延迟，可能伴随智力发育迟缓。早期干预治疗对改善最终身高至关重要。
4、颅脑肿瘤：
颅咽管瘤、垂体腺瘤等占位性病变压迫垂体组织，导致多垂体激素缺乏。患者除身材矮小外，常伴有头痛、视力障碍、多尿等症状。需通过MRI检查明确肿瘤位置，手术切除后部分患者需终身激素替代。
3、慢性全身性疾病：
先天性心脏病、慢性肾病、吸收不良综合征等消耗性疾病，通过影响营养吸收或代谢间接导致生长迟缓。这类患者需先控制原发病，待病情稳定后评估生长潜力，必要时联合营养支持与生长激素治疗。
确诊侏儒症需完善骨龄测定、垂体MRI、胰岛素样生长因子-1检测等检查。日常需保证充足蛋白质和钙质摄入，推荐游泳、跳绳等纵向运动刺激骨骼生长。定期监测生长速度和性发育情况，避免使用可能抑制生长的药物。心理疏导同样重要，帮助患儿建立积极自我认知。
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