肝母细胞瘤是什么病
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肝母细胞瘤是一种罕见的胚胎性肝脏恶性肿瘤
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肝母细胞瘤是一种罕见的胚胎性肝脏恶性肿瘤，主要发生于3岁以下婴幼儿，可能与基因突变、遗传综合征、孕期环境暴露等因素有关。
1、发病群体：
肝母细胞瘤90%发生于5岁以下儿童，高峰年龄为1-2岁。男性发病率略高于女性，早产儿或低出生体重儿风险增加。部分病例与Beckwith-Wiedemann综合征、家族性腺瘤性息肉病等遗传疾病相关。
2、病理特征：
肿瘤多起源于肝右叶，由未分化的胚胎性肝细胞构成。病理分型包括上皮型胎儿型、胚胎型、混合型含间叶成分和小细胞未分化型，其中胎儿型预后较好。肿瘤生长迅速，易侵犯肝内血管。
3、典型症状：
早期表现为腹部膨隆、无痛性肿块，可伴食欲减退、体重不增。进展期出现腹痛、黄疸、发热，肿瘤破裂可引起急腹症。部分患儿因肿瘤分泌β-HCG导致性早熟，男性可见睾丸增大。
4、诊断方法：
超声检查显示肝脏不均质占位，CT/MRI可明确肿瘤范围及血管侵犯。血清甲胎蛋白AFP水平显著升高是重要标志，需与肝细胞癌鉴别。最终确诊依赖穿刺或手术病理活检，需检测INI1基因排除横纹肌样瘤。
5、治疗策略：
手术完全切除是治愈关键，术前化疗常用顺铂、多柔比星等药物缩小肿瘤。不可切除病例可采用肝动脉栓塞化疗，终末期考虑肝移植。根据儿童肿瘤协作组分期系统，低危组5年生存率超过90%，高危组需强化疗联合自体干细胞移植。
患儿治疗期间需高蛋白、高热量饮食支持，避免剧烈运动防止肿瘤破裂。定期监测AFP水平和影像学复查，关注化疗相关听力损害、心脏毒性等远期后遗症。建议遗传咨询评估家族风险，孕期避免接触油漆、农药等致畸物。
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