抗维生素d佝偻病是什么遗传
用手机扫描二维码 在手机上继续观看
抗维生素D佝偻病是一种X染色体连锁显性遗
2025-04-13 10:16 阅读：4.68万
抗维生素D佝偻病是一种X染色体连锁显性遗传病，主要由于肾脏对磷的重吸收障碍和维生素D代谢异常导致骨骼矿化不足。该病与PHEX基因突变、低磷血症、维生素D抵抗、骨骼畸形、生长发育迟缓等因素有关。
1、基因突变：PHEX基因突变是主要病因，该基因编码的蛋白质参与磷代谢调节。突变导致肾小管磷重吸收减少，血磷水平降低。基因检测可明确诊断，治疗需结合补磷和活性维生素D。
2、低磷血症：肾脏排磷增加导致持续性低磷血症，影响骨骼矿化。患者需长期口服磷酸盐制剂，如中性磷酸盐溶液，并监测血磷水平。
3、维生素D抵抗：患者对常规剂量维生素D无反应，需使用骨化三醇等活性维生素D衍生物。治疗期间需定期检测血钙、尿钙以避免高钙血症。
4、骨骼畸形：下肢承重骨弯曲、肋骨串珠等畸形常见。儿童期需佩戴矫形支具，严重者需行截骨矫形手术。
5、生长迟缓：低磷血症影响软骨细胞分化，导致线性生长障碍。重组人生长激素可能改善身高，需在儿科内分泌科指导下使用。
日常护理需保证充足日照，每日补充富含磷的食物如鱼类、乳制品。避免高植酸饮食干扰磷吸收。定期监测骨密度和肾功能，成年患者需关注牙周病和听力下降等并发症。运动以低冲击力活动为主，如游泳、骑自行车，避免骨折风险。
分享到微信朋友圈
×打开微信，点击底部的“发现”，
使用“扫一扫”即可将网页分享至朋友圈。
推荐阅读
宝宝反复发烧怎么办
宝宝反复发烧怎么办：宝宝反复发烧是大多是疾病的表现，由于细菌或病毒入侵引起的发烧，在病情没有得到有效控制或者身体免疫力低下时，造成重复感染的症状。如果宝宝反复出现发烧的症状，...
7岁小孩发烧39.5度怎么办
7岁小孩发烧三十九点五度怎么办：7岁小孩发烧三十九点五度时家长不要惊慌，首先需要给孩子再测量一下体温，然后及时的给孩子服用退热药，家里要在医生指导下常备退热药，例如对乙酰氨基...
小孩腋下多少度算发烧
小孩腋下多少度算发烧：小儿腋下温度正常是36℃-37℃，腋下温度超过三十七点五℃算发烧。人体正常情况下，在体温调节中枢调节下，产热与散热平衡，体温在正常范围内，当致病因素影响...
小孩高烧不退怎么办
小孩高烧不退怎么办：小儿高烧不退的可能是因为感染性与非感染性引起的发热，症状缓解是需要一个过程。需要根据检查发病原因，对症后考虑是继续使用药物还是调整药物治疗，治疗期间首先要...
儿童支气管肺炎的最佳治疗方法
儿童支气管肺炎的最佳治疗方法：儿童支气管肺炎是儿科常见的感染性疾病，也是危重疾病。它是由于病毒，肺炎支原体，衣原体等病原微生物感染引起的，如果治疗不及时，很容易引起患儿呼吸衰...
婴儿脑积水脑室腹腔分流手术并发症
脑积水患者接受脑室腹腔分流手术后，腹腔端堵塞并不少见，是影响分流效果的常见原因之一。腹腔端机械刺激腹...
相关文章
专业医生团队提供
免费就医指导
热门问题
- 1 小儿佝偻病的护理措施及预防
- 2 小儿佝偻病的原因是什么？
- 3 维生素D缺乏性佝偻病应该如何治
- 4 小孩佝偻病的症状有哪些
- 5 佝偻病怎么检查出来
- 6 宝宝佝偻病能治愈吗
- 7 佝偻病后遗症还能恢复好吗
- 8 五岁男孩佝偻病怎么办