新生儿耳聋基因筛查

用手机扫描二维码 在手机上继续观看

新生儿耳聋基因筛查是检测与遗传性耳聋相关
手机查看

阅读:4.18万

新生儿耳聋基因筛查是检测与遗传性耳聋相关基因变异的检查,主要用于早期发现先天性耳聋风险。筛查项目主要有GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体12S rRNA基因等常见致聋基因检测。建议所有新生儿在出生后48小时至7天内完成初筛,若结果异常需进一步确诊。

1、GJB2基因检测

GJB2基因突变是我国最常见的先天性耳聋遗传因素,约占遗传性耳聋的50%。该基因编码缝隙连接蛋白,突变会导致内耳毛细胞功能障碍。携带纯合突变的新生儿可能出现重度感音神经性耳聋,需在6月龄前干预。确诊后可选择人工耳蜗植入术,常用检测方法包括Sanger测序和基因芯片。

2、SLC26A4基因检测

SLC26A4基因与大前庭水管综合征相关,突变可能引发迟发性或波动性听力下降。这类患儿需避免头部外伤和气压剧烈变化,感冒时需警惕突发性耳聋。确诊后建议每3个月复查听力,必要时使用助听器补偿,常见突变位点包括IVS7-2A>G和2168A>G。

3、线粒体基因检测

线粒体12S rRNA基因A1555G和C1494T突变对氨基糖苷类抗生素高度敏感,微量药物即可致聋。筛查阳性新生儿须终身禁用庆大霉素、链霉素等药物,就医时需主动告知医生筛查结果。该类型耳聋多为双侧进行性下降,早期避免药物暴露可保留残余听力。

4、GJB3基因检测

GJB3基因突变可能导致迟发性高频听力损失,多在青少年期发病。携带该突变的新生儿需定期监测高频听力,避免长期噪声暴露。部分患者成年后需佩戴高频补偿助听器,常见突变位点为538C>T和547G>A。

5、其他基因检测

部分筛查方案包含OTOF基因、MYO15A基因等罕见致聋基因检测。这些基因突变可能导致听神经病或特殊类型耳聋,需结合听觉脑干诱发电位等检查确诊。对检出突变但听力正常的新生儿,建议建立长期随访档案。

新生儿耳聋基因筛查一般采用足跟血或脐带血样本,采用荧光PCR或高通量测序技术。筛查阴性不代表完全排除耳聋风险,仍需配合新生儿听力筛查。家长应保存好筛查报告,后续生育时可进行产前诊断。日常需注意观察婴儿对声音的反应,避免家族成员近亲婚配,孕期避免风疹病毒感染等致畸因素。若筛查阳性应至儿童听力诊断中心复查,确诊后3个月内开始干预可获得最佳语言发育效果。

分享到微信朋友圈

×

打开微信,点击底部的“发现”,

使用“扫一扫”即可将网页分享至朋友圈。

推荐阅读

大便特别腥臭怎么回事
鲤鱼汤治疗水肿最早见于《千金要方》,后世有所变化。我科老中医在上个世纪八十年代将鲤鱼汤运用于肾病的临床食疗,在《千金》鲤鱼汤的基础上,改良为黄芪鲤鱼汤。1983...
新生宝宝黄疸是怎么回事
现在许多人都认为双眼皮的人比单眼皮的人好看得多,所以现在越来越多的人开始去割双眼皮,其实割双眼皮就算是整容的一种,现在越来越多的人都在开始整容,我身边就有很多的...
长期口臭口苦需要警惕哪四种疾病
热敷的时间为双眼皮手术后第四天开始,没听热敷2-3次,每次时间为20分钟左右。因为热敷可以让眼部的血液循环加快,使双眼皮淤青红肿的情况加速消退。注意:热敷时一定...
外阴痒是什么原因造成的
外阴痒是什么原因造成的:导致女性外阴痒的原因特别多,有可能是阴道炎或者是宫颈炎引起,比如霉菌性阴道炎、滴虫性阴道炎、细菌性阴道炎,或者是急慢性宫颈炎,都会因为异常白带分泌物的...
牛海静 1'33''

邯郸市第一医院 牛海静

10万次播放 2020-01-17

外阴瘙痒用什么药膏
外阴瘙痒用什么药膏:   导致女性外阴瘙痒的原因特别多,所以外阴瘙痒用什么药膏,这就得根据具体的情况来进行判断。如果女性只是单纯出现外阴瘙痒,但没有白带异常,还有外阴等红肿...
牛海静 1'41''

邯郸市第一医院 牛海静

9.92万次播放 2020-01-17

月经后三天是安全期吗
月经后三天是安全期吗:所谓的安全期就是月经第1天的前7天和后8天,也就是我们常说的黄体期和卵泡期。而月经后三天可能是安全期,但也有可能不是安全期,这是因为女性的月经经期不同,...
牛海静 1'37''

邯郸市第一医院 牛海静

7.19万次播放 2020-01-17

阴道炎症用什么药
阴道炎症用什么药:   阴道炎的类型特别多,所以不同的阴道炎症使用的药物就会有很大差异,因此就需要根据具体的阴道炎症来选择用药。如果检查以后,确诊是滴虫性阴道炎,那常常要考...
牛海静 1'35''

邯郸市第一医院 牛海静

9.54万次播放 2020-01-17

慢性盆腔炎症状怎么治
慢性盆腔炎症状怎么治:   慢性盆腔炎最常见的症状,就是反复出现下腹部和腰骶部的坠痛,同时还会伴有肛门坠胀感觉,在同房或者是劳累以后,疼痛会明显加重,在月经来潮前后疼痛也会加剧。...
牛海静 1'43''

邯郸市第一医院 牛海静

9.27万次播放 2020-01-17

双侧输卵管堵塞做什么手术
双侧输卵管堵塞做什么手术:对于双侧输卵管堵塞的女性,如果还有生育要求,那常常就可以考虑行宫腹腔镜联合手术,用导丝来进行疏通。但如果女性的双侧输卵管已经堵塞特别严重,而且堵塞时...
牛海静 1'33''

邯郸市第一医院 牛海静

7.97万次播放 2020-01-17

念珠菌感染如何治疗
念珠菌感染如何治疗:由于念珠菌感染的部位不同,所以念珠菌感染以后如何治疗,这就得根据女性的具体情况来判断。一般念珠菌是属于条件致病菌,会寄生在女性的肠道、口腔。如果出现念珠菌...
牛海静 1'38''

邯郸市第一医院 牛海静

8.3万次播放 2020-01-17