孕妇查地中海贫血怎么办

孕妇可通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等方式筛查地中海贫血，通常由遗传因素、基因突变等原因引起。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，建议孕妇及时就医，在医生指导下进行针对性检查与干预。

1、血常规检查

血常规是筛查地中海贫血的初步手段，通过检测红细胞计数、血红蛋白浓度等指标判断是否存在贫血。孕妇若出现平均红细胞体积小于80飞升、血红蛋白低于110克每升等结果时，需进一步检查。该检查无创便捷，但无法区分贫血类型，需结合其他检测综合判断。

2、血红蛋白电泳

血红蛋白电泳能分析血红蛋白组分比例，对α或β型地中海贫血有较高特异性。孕妇检出HbA2大于3.5%或HbF异常升高时提示β地中海贫血可能，出现HbH包涵体则可能为α地中海贫血。此项检查需抽取静脉血，通常与血常规同步进行。

3、基因检测

基因检测是确诊地中海贫血的金标准，通过PCR或测序技术检测HBA、HBB基因突变。孕妇若发现东南亚型缺失、CD41-42突变等常见变异，可明确分型及严重程度。该检测对胎儿风险评估和产前诊断有重要意义，但费用较高且需专业机构完成。

4、遗传咨询

夫妻双方均为携带者时，后代有25%概率罹患重型地中海贫血。孕妇需接受专业遗传咨询，了解疾病遗传模式及产前诊断方案。通过绒毛取样或羊水穿刺获取胎儿样本进行基因分析，有助于早期发现重型患儿并制定干预计划。

5、孕期管理

轻型地中海贫血孕妇需定期监测血红蛋白，补充叶酸预防贫血加重。中重型患者可能出现溶血危象或心力衰竭，需在血液科指导下进行输血或去铁治疗。避免摄入氧化性药物，保持均衡饮食并预防感染，必要时在多学科团队监护下完成妊娠。

孕妇确诊地中海贫血后应保持充足休息，每日摄入富含铁和维生素B12的食物如瘦肉、动物肝脏，配合深绿色蔬菜促进铁吸收。避免剧烈运动加重缺氧症状，注意观察有无头晕、心悸等贫血加重表现。建议配偶同步进行基因检测，孕期每4周复查血常规，严格遵医嘱进行胎儿健康状况评估。