如何确诊急性白血病

急性白血病的诊断需要通过血液检查、骨髓穿刺、免疫分型、细胞遗传学检查和分子生物学检查等综合手段确诊。急性白血病是造血干细胞的恶性克隆性疾病，主要表现为贫血、出血、感染和浸润等症状。

1、血液检查

血液检查是急性白血病初步筛查的重要手段。外周血涂片可见原始及幼稚细胞比例异常增高，白细胞计数可能显著升高或降低，血红蛋白和血小板计数通常降低。血常规检查可发现三系减少或白细胞异常增高，这些异常表现提示需要进一步检查。血液生化检查可能出现乳酸脱氢酶升高等非特异性改变。

2、骨髓穿刺

骨髓穿刺是确诊急性白血病的金标准。通过髂骨或胸骨穿刺获取骨髓液，进行涂片染色检查。骨髓象显示原始细胞比例超过20%即可诊断为急性白血病。骨髓活检可以评估骨髓增生程度和纤维化情况。骨髓检查还能区分急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病，为后续治疗提供依据。

3、免疫分型

免疫分型通过流式细胞术检测白血病细胞表面抗原表达。不同系列和分化阶段的白血病细胞表达特定的抗原组合，可以精确分型。免疫分型能区分B细胞型、T细胞型和髓系白血病，对治疗方案选择有重要指导意义。常见的检测标志物包括CD13、CD33、CD19、CD7等。

4、细胞遗传学检查

细胞遗传学检查通过染色体核型分析检测白血病细胞的染色体异常。约60-70%的急性白血病患者可检出特异性染色体异常，如t(8;21)、t(15;17)、inv(16)等。这些异常与疾病预后密切相关，是危险度分层的重要依据。荧光原位杂交技术可以提高染色体异常的检出率。

5、分子生物学检查

分子生物学检查包括基因突变检测和融合基因筛查。常见检测项目有FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等基因突变，以及PML-RARA、BCR-ABL1等融合基因。这些分子标志物对疾病诊断、预后评估和靶向治疗选择具有重要价值。实时荧光定量PCR技术可以监测微小残留病灶。

确诊急性白血病后，患者应积极配合医生制定个体化治疗方案，保持良好的营养状态和口腔卫生，避免感染。治疗期间注意休息，适当进行轻度活动，保持乐观心态。定期复查血常规和骨髓检查，监测治疗效果。家庭成员应给予患者充分的心理支持，帮助其度过治疗难关。