通常情况下，孕妇在怀孕期间需要定期进行产检，在孕早期和中期时可以到医院做唐氏筛查、NT检查等。如果出现胎儿发育异常的情况，则可能与遗传因素有关。
1、染色体疾病：如21-三体综合征（即先天愚型）、45-三体综合征（爱德华兹综合征），以及X连锁隐性遗传鱼鳞病、猫叫综合症等；
2、单基因缺陷性疾病：包括血友病A、血友病B、地中海贫血、镰状细胞贫血、法洛四联征、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂、多囊肾、软骨外胚层发育不全、神经管闭合不全等；
3、环境因素影响：主要包括化学物质污染、放射线照射及药物毒性作用等。例如女性接触过有毒有害物质或长期服用避孕药后受孕可能会导致胚胎停育或者流产等情况发生，从而引起胎儿畸形的发生概率增加。若母亲患有糖尿病、高血压等基础疾病也有可能会导致胎儿生长受限甚至胎死宫内而无法存活；
4、其他原因：如妊娠期感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等均可造成胎儿出生缺陷的概率明显升高。
因此建议准备备孕的人群提前做好身体调理工作，并且要避免接触一些对自身健康不利的因素，比如抽烟喝酒或者是经常熬夜。另外还要注意饮食均衡补充营养，适当运动锻炼增强体质，提高自身的免疫力。
