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您对镰刀型细胞贫血症了解多少?

发布时间: 2023-11-14 09:33

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镰刀型细胞贫血是一种比较少见的贫血症,具有遗传性。在现代社会里,很多人都对他很陌生,甚至不知道有这类贫血症,下面小编就带领大家一起来了解了解镰刀型细胞贫血。

镰刀型细胞贫血症研究历史

镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现,他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来,人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。

1949年PaulingL和Itano发现镰刀型细胞贫血症与血红蛋白结构异常相关,病人的血红蛋白所带的电荷不同于正常人的血红蛋白。在此同时,JamesNeel发现镰刀型细胞贫血症是一种遗传异常,表现出孟德尔遗传现象。1956年Ingram又证明了镰刀形贫血患者仅仅是单个氨基酸替换。

镰刀型细胞贫血症发病机理

1956年,英国科学家Ingram用胰蛋白酶把正常的血红蛋白和镰刀形细胞的血红蛋白在相同条件下切成若干肽段,通过对比二者的电泳双向层析图谱,发现有一个肽段的位置不同。这段有区别的肽链的氨基酸顺序分别是:

HbAVal-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu-LysCOOH

12345678

HbSVaL-His-Leu-Thr-Pro-Val-Glu-LysCOOH

12345678

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