通常孕12周后就可以查胎儿大脑畸形，但最好在16-20周进行。产检主要包括一般性检查、特殊检查、实验室检查以及影像学检查等，通过上述检查可对胎儿大脑畸形进行初步的判断。
1、一般性检查：包括对孕妇的血压、体重、血常规、尿常规、肝肾功能以及甲状腺功能等，可对孕妇的身体状况进行一般性了解。还需要进行心电图、眼底检查等，了解孕妇是否患有高血压、糖尿病等疾病，以及胎儿大小是否与孕周相符，同时也要了解胎儿的大小是否与孕周相符，还可通过超声检查胎儿各个器官的发育情况，包括形态、结构等是否正常;
2、特殊检查：如NT检查、唐氏筛查等，NT检查通常在孕11-13周6天进行，可通过B超测量胎儿颈项透明层厚度，NT值正常范围为2.5mm以内，如果NT值超过2.5mm，则提示胎儿可能有染色体方面的异常，如唐氏综合征或先天性心脏病等，需要进一步做羊水穿刺等相关检查以明确诊断;
3、实验室检查：如生化检查、唐氏筛查等，生化检查主要是了解孕妇的肝肾功能、甲状腺功能等是否在正常范围内，唐氏筛查主要是筛查胎儿患有唐氏综合征的风险，可根据唐氏筛查结果来决定是否需要继续妊娠;
4、影像学检查：如四维彩超或者胎儿头颅彩超等，观察胎儿是否有畸形的情况。
对于产前筛查高风险的人群，建议进一步做羊水穿刺检查明确诊断。对于产前诊断高风险的人群，建议行无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断，若羊水穿刺检查结果正常，则基本可以排除唐氏综合征的可能。
