地中海贫血也称为珠蛋白生成障碍性贫血，属于一种遗传性疾病，是由于体内的珠蛋白基因发生突变或者缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或者完全缺失所引起的贫血。产检会查地中海贫血，其检查项目包括血常规、血红蛋白电泳、骨髓穿刺、基因检测等。
1、血常规：地中海贫血的患者，其血常规结果一般表现为平均红细胞体积（MCV）小于80fl，平均红细胞体积正常值为80-100fl;
2、血红蛋白电泳：血红蛋白电泳是检查地中海贫血较为准确的方法，但对于静止型或轻型地中海贫血患者，血红蛋白电泳结果可能正常，但血红蛋白浓度会下降;
3、骨髓穿刺：骨髓穿刺是一种有创检查，通过骨髓穿刺可以了解患者骨髓造血的情况，以明确诊断和指导治疗;
4、基因检测：通过基因检测，可以确定地中海贫血的类型，因为地中海贫血的患者，体内一种或多种基因突变，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失，因此确定患者是否患有地中海贫血，也是诊断此病的重要依据。
地中海贫血的患者在做完上述检查后，明确诊断后，可在医生指导下进行针对性治疗。轻型地中海贫血患者通常无须治疗，重型患者必要时可以进行造血干细胞移植治疗。此外还需要避免感染和接触氧化剂，以防加重病情。
