地中海贫血也称为珠蛋白生成障碍性贫血,属于一种遗传性疾病,是由于体内的珠蛋白基因发生突变或者缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或者完全缺失所引起的贫血。产检会查地中海贫血,其检查项目包括血常规、血红蛋白电泳、骨髓穿刺、基因检测等。
1、血常规:地中海贫血的患者,其血常规结果一般表现为平均红细胞体积(MCV)小于80fl,平均红细胞体积正常值为80-100fl;
2、血红蛋白电泳:血红蛋白电泳是检查地中海贫血较为准确的方法,但对于静止型或轻型地中海贫血患者,血红蛋白电泳结果可能正常,但血红蛋白浓度会下降;
3、骨髓穿刺:骨髓穿刺是一种有创检查,通过骨髓穿刺可以了解患者骨髓造血的情况,以明确诊断和指导治疗;
4、基因检测:通过基因检测,可以确定地中海贫血的类型,因为地中海贫血的患者,体内一种或多种基因突变,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失,因此确定患者是否患有地中海贫血,也是诊断此病的重要依据。
地中海贫血的患者在做完上述检查后,明确诊断后,可在医生指导下进行针对性治疗。轻型地中海贫血患者通常无须治疗,重型患者必要时可以进行造血干细胞移植治疗。此外还需要避免感染和接触氧化剂,以防加重病情。
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