产检可以查出小孩是否畸形，大多数畸形通过产检可以发现。但如果是比较明显的重大畸形，通过常规产检发现较困难，需要通过特殊检查进行判断。
1、唐氏综合征：可通过抽血进行唐氏筛查，包括甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素，还要进行B超检查，观察胎儿是否有18-三体综合征、13-三体综合征等染色体异常疾病，因此产检可以查出小孩是否畸形;
2、脊柱裂：可以通过脊柱的X线检查进行筛查，观察脊柱是否有明显的裂隙，从而判断是否有脊柱裂，并不能仅依靠产检进行判断;
3、脑积水：通过脑积水的相关检查，如头颅核磁共振检查进行筛查，可观察脑室系统是否有异常，还要观察胎儿的颅骨、头皮等是否有明显的畸形，因此也可以查出小孩是否有畸形;
4、肾脏畸形：可以通过尿常规检查观察尿液中是否有红细胞，或者通过B超检查观察肾脏是否有畸形，所以产检可以查出小孩是否有畸形;
5、肛门闭锁：可以通过肛门指检或者影像学检查进行判断，如X线造影、CT、超声等，所以产检可以查出小孩是否有畸形。
通常在孕期会进行多次产检，除了常规检查以外，还要增加一次针对胎儿的畸形排查，如唐氏筛查、无创DNA检测等，属于比较重要的产检项目。所以孕妇要定期产检，并坚持定期监测，以便能尽早发现问题，及时处理。
