产前检查时，通过超声、核磁共振等影像学检查手段以及羊水穿刺等实验室检查，通常可以发现大部分的胎儿畸形。但也有部分情况，如隐性脊柱裂、心脏异常等情况，在产前检查中较难被发现。
一、能查出来的
1.超声：在孕早期和中期进行常规超声检查，能够观察到胎头、脑室、小脑延髓池、侧脑室、脉络膜囊肿、颅骨光环、大脑实质、鼻骨、眼眶、双顶径、股骨长、肱骨长度、腹围、羊水深度及脐动脉血流频谱等指标是否正常；
2.核磁共振：如果孕妇存在染色体疾病或先天性疾病，则可能会出现胎儿结构异常的情况，此时可以通过核磁共振来判断是否存在此类情况，并且核磁共振对软组织分辨率较高，对于神经系统病变较为敏感，因此也可以辅助诊断胎儿是否有神经系统的畸形；
3.羊水穿刺：由于羊水中含有大量细胞，所以通过抽取少量羊水来进行化验，可检测出胎儿基因方面的信息，从而明确胎儿有无染色体异常，进而排除胎儿畸形的可能性。
二、不能查出来的
1.隐性脊柱裂：若胎儿在宫内发生隐性脊柱裂，一般在怀孕晚期才可能被发现，而孕早期通常不会引起明显的临床症状，此时难以通过B超检查发现；
2.心脏异常：当胎儿的心脏发育不全时，也会导致心脏彩超显示不清，这时也很难被发现。
还可能存在其他类型的畸形，比如唇腭裂、肛门闭锁、肾积水等，均属于比较严重的畸形，建议孕妇定期前往医院完善相关检查，以了解胎儿的具体生长发育情况。
