再生障碍性贫血病因较为复杂，是一种造血障碍行疾病，以全血细胞减少为主要表现，贫血、出血、易感染是该病的首起表现症状，临床上与该病相似的疾病有很多种，所以患者在接诊时一定要仔细分别，谨慎治疗，如果任何一个环节出现了问题都会导致生命发生危险。
1.溶血性疾病
溶血性疾病主要睡眠性血红蛋白尿症，发病缓慢，比较有规律，易于鉴别。不典型者无血红蛋白尿发作，全血细胞减少，骨髓可增生减低，易误诊为再障。但该病主要特点是：动态随访，终能发现PNH造血克隆。流式细胞术检测CD55、CD59是诊断PNH的敏感方法。部分再障患者会出现少量PNH克隆，可以保持不变、减少、消失或是增加。这是PNH患者的早期表现，还是提示该再障患者易转化为AA-PNH综合征，尚不清楚。但若这些患者有实验室或临床证据表明存在溶血，应诊断为PNH。尿含铁血黄素试验阳性提示存在长期血管内溶血，有利于PNH的诊断。网织红细胞计数、间接胆红素水平、转氨酶和乳酸脱氢酶定量对于评价PNH的溶血有一定作用。
2、其他贫血类疾病，如维生素和叶酸不足，或者严重的缺铁，亦可引起全血细胞减少。若存在铁、维生素B12和叶酸缺乏，须纠正之后在评价造血功能。
3、自身抗体类疾病：细胞功能亢进的疾病，如系统性红斑狼疮、免疫相关性血细胞减少症，可以产生抗造血的自身抗体，引发造血功能衰竭。系统性红斑狼疮还可引起骨髓纤维化、疑为系统性红斑狼疮等结缔组织病应检查抗核抗体及抗DNA抗体等。免疫相关性血细胞减少症应检测骨髓细胞膜上自身抗体。
再生障碍性贫血不同于其他血液型疾病，该病并发症较为特殊，除了伴有贫血症状之外，还会伴有严重的内脏出血，一旦不及时治疗极有可能会导致生命发生危险，所以再生障碍性贫血患者在进行诊治时，一定要慎重选择疗法，最好是进行详细的检查进行确诊之后，再开始较为针对性的治疗。
