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产检都要地贫检查吗

发布时间: 2023-11-15 12:46

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地贫一般是指地中海贫血,产检都要进行地中海贫血检查,地中海贫血是一种遗传性疾病,属于常染色体隐性遗传性疾病。检查目的是筛查家族性贫血,以及明确诊断是否会加重或引起疾病。

1、筛查家族性贫血:地中海贫血的筛查,主要通过基因检测进行,需要抽取孕妇的外周血,通过基因检测,判断孕妇是否携带地中海贫血基因,如果孕妇的基因检测结果是阳性,则胎儿患有地中海贫血的可能性会比较大,需要进一步进行羊水穿刺检查,明确诊断;

2、明确诊断是否会加重或引起疾病:如果地中海贫血的孕妇基因检测结果是阳性,则建议孕妇继续妊娠。因为地中海贫血是一种遗传性疾病,基因一旦发生变异,通常就不会自愈。此类孕妇通过基因检测明确诊断后,可以选择在医生指导下终止妊娠。如果不进行基因检测,则胎儿出生后就有可能会患有地中海贫血;

3、处理:在妊娠期间如果发现地中海贫血的孕妇基因检测结果是阳性,在分娩后大概率会导致胎儿患有地中海贫血,而且治疗效果不佳,因此建议地中海贫血的孕妇在分娩后及时进行基因检测,并进行正规的治疗;

4、其他检查:如抗体检查,抗体检测主要是针对于某些遗传性溶血性疾病的检查,如果发现抗体阳性,一般建议孕妇进行羊水穿刺检查明确诊断。

因为地中海贫血是一种遗传性疾病,并且目前没有有效药物治疗,只能通过孕前或者孕期的基因检测,来预防患儿出生。建议有生育需求的女性,在怀孕之前进行地中海贫血筛查,明确诊断后再进行备孕。

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